Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, het wordt vooral vaak gediagnosticeerd bij de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die de verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden benadrukt:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • overtreding van het dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • gebrek aan slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige beweging;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol gebruik;
  • chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbertsyndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is icterisch (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • gevoel van volle buik;
  • constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (geen koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
    Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
    De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om het defecte DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zure bessen sap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie is er een afspraak gepland:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Er worden ook korte fenobarbital-kuren gegeven, die indirect bilirubine bindt.

Voor het herstel van intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, gebruik metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Symptoom diagnose

Zoek uit wat uw waarschijnlijke ziekten zijn en naar welke arts u moet gaan.

Gilberts (ziekte) syndroom - wat is het in eenvoudige termen, oorzaken, symptomen en behandeling

Wanneer de lever goed functioneert, filtert hij onzuiverheden en toxines uit het lichaam, verwerkt hij eiwitten, koolhydraten en ontleedt hij vetten met behulp van de gal die in de galblaas is opgeslagen. Bij een persoon met het syndroom van Gilbert kan de lever niet consistent een geelachtig bruin pigment in de gal verwerken dat bilirubine wordt genoemd. Dit leidt tot hoge concentraties van deze stof in het bloed en kan ertoe leiden dat de huid en ogen geel worden (geelzucht). Gilbertsyndroom wordt meestal als een onschadelijke aandoening beschouwd en behoeft geen behandeling, maar is het echt zo?

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Gilbertsyndroom - wordt hepatische disfunctie of familiale geelzucht genoemd (niet-hemolytisch). Wat betekent dit? Dat het wordt overgeërfd en wordt gekenmerkt door een toename van het galpigment in het bloed. Het syndroom van Gilbert wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, d.w.z. in de chromosoomset van een van de ouders is er een dominant gen dat aan het kind wordt doorgegeven.

Deze ziekte ontwikkelt zich op jonge leeftijd (3-13 jaar), jongens zijn vaker ziek. Er is een afname van de conjugatiefunctie van de lever, in eenvoudige woorden, het vermogen om vrij bilirubine in het bloed te binden. De ziekte wordt gekenmerkt door de afzetting van vet in hepatocyten (cellen van het leverparenchym bij de mens). Pathologie heeft een chronische loop.

Als u al het bovenstaande in eenvoudige termen uitlegt, ontstaat de pathologie als gevolg van een defect in het gen dat deelneemt aan de uitwisseling van bilirubine, een galpigment dat het product is van de afbraak van het bloed van hemoglobine in rode bloedcellen (een deel van het bloed bestaat uit rode bloedcellen). Het bloed verhoogt het gehalte aan indirect bilirubine tot 100 μmol / l, geelzucht, algemene zwakte, dyspeptische symptomen, vasculaire dystonie (VVD), afname van de psychomotorische activiteit. Er verschijnen niet-gelokaliseerde buikpijnen, de omvang van de lever neemt toe. De ziekte is behandelbaar, maar recidieven komen vaak voor als gevolg van een chronisch beloop.

Oorzaken van de ziekte van Gilbert

Gezien het bovenstaande denk ik dat het voor iedereen duidelijk is dat de ziekte optreedt als gevolg van de overdracht van het gen van de vader of moeder naar het kind, zodat artsen de ziekte vaak eenvoudige familiecholemie of niet-hemolytische familie geelzucht noemen. Maar wat provoceert de manifestatie van een "slaapziekte" zo lang? Immers, als je geen ziekte veroorzaakt, manifesteert het zich misschien niet. Maar kinderen hebben vaak fouten in de voeding, ze zijn emotioneel onstabiel en proberen op jonge leeftijd volwassen te worden vanwege slechte gewoonten die slecht zijn voor de lever.

Gerelateerde factoren die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken zijn:

  • in de eerste plaats slechte voeding (wanneer het dieet wordt gedomineerd door een scherp, vet voedsel, maaltijden uit gemaksvoedsel, wanneer de patiënt verhongert);
  • stress (emotionele instabiliteit leidt tot activatie van het defecte gen en de ontwikkeling van de ziekte);
  • overmatige lichaamsbeweging (zware training);
  • gebruik van verdovende middelen of alcoholische dranken;
  • overgedragen verwondingen of operaties.
  • zwak immuunsysteem (frequente virale of catarrale ziektes)
  • medicatie (antibiotica, anticonvulsiva), namelijk aspirine, die niet kan worden gebruikt voor kinderen jonger dan 12 jaar.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Meestal manifesteert de ziekte zich niet of wordt deze alleen uitgedrukt in dyspeptische symptomen (dat wil zeggen in een groep van spijsverteringsstoornissen), die gemakkelijk met behulp van medicijnen worden geëlimineerd. Dit zijn de belangrijkste symptomen van het Gilbertsyndroom:

  • geelheid van de huid, inclusief de sclera van de ogen, bindvlies en slijmvliezen;
  • slaapstoornissen, slapeloosheid (gebrek aan slaap);
  • dyspeptische luchtregurgitatie, brandend maagzuur, misselijkheid, stoelgang verandert van constipatie naar diarree);
  • winderigheid;
  • gevoel van volle maag;
  • pijn in de lever, is saai en trekt;
  • leververgroting, ascites (de aanwezigheid van vrije vloeistof in de buik) - is uiterst zeldzaam.

De geelheid van de slijmvliezen is het belangrijkste teken van leverfalen, dat diagnose en behandeling vereist voordat de ziekte voortschrijdt.

In aanwezigheid van de bovenstaande symptomen dient u een gastro-enteroloog te raadplegen om een ​​lichamelijk onderzoek te ondergaan, laboratoriumonderzoeken te doorstaan ​​en instrumentele onderzoeksmethoden uit te voeren.

diagnostiek

Diagnose van het Gilbertsyndroom begint met een onderzoek en fysieke diagnose van patiënten, fysieke methoden voor onderzoek van patiënten zijn:

  • de patiënt vragen stellen over het beloop van de ziekte;
  • wanneer de symptomen voor het eerst werden opgemerkt (bijvoorbeeld na een infectie of lichamelijke inspanning, vasten);
  • inspecteer de huid, het slijmvlies en de sclera van de ogen om uitgesproken geel te onthullen.

Vervolgens komt de laboratoriumdiagnose. Laboratoriumtests omvatten:

  • algemene bloedafname;
  • algemene urineanalyse;
  • analyse van faeces op sterkobilin;
  • bloedtest voor bilirubine: als het niveau met 50-100% stijgt, dan is het monster (+);
  • totaal eiwitniveau: alkalische fosfatase, ALT en AST, GGTP (deze kunnen toenemen of binnen het normale bereik blijven);
  • DNA-analyse van het gen УДПГТ, volgens welke de toename in TA van het genomwentelingen wordt bepaald;
  • monsters met vasten (gedurende twee dagen eet de patiënt voedsel, de totale energiewaarde is 400 kcal / dag);
  • test met fenobarbital (bepaalt de conjugatiefunctie van de lever, het monster is positief als het niveau van galpigment daalt op de achtergrond van het gebruik van fenobarbital (3 mg / kg gedurende 5 dagen));
  • een monster met nicotinezuur (een nicotinetest is positief als na het binnenkomen van de oplossing (40 mg) het niveau van galpigment toeneemt als gevolg van de osmotische weerstand van rode bloedcellen);
  • markers van hepatitis B-virussen, C, D - de afwezigheid van markers;
  • bemonstering bromsulfaleinovuyu.

Instrumentele diagnostiek van de ziekte omvatten:

  • Echoscopisch onderzoek van de buik (bepalen van de grootte van de lever, milt, de aanwezigheid en grootte van galstenen);
  • EFGDS (esophagogastroduodenoscopy);
  • ChKBP (percutane leverbiopsie), uitgevoerd voor verdere histologische diagnose van biopsie en uitsluiting van cirrose of chronische hepatitis;
  • CT-scan (computertomografie), die secties van de lever exact tot een millimeter zal laten zien en niet zal toestaan ​​dat de pathologie tijdens de diagnose over het hoofd wordt gezien;
  • elastografie (uitgevoerd om de mate van leverfibrose te bepalen).

Alvorens een correcte diagnose te stellen, behandelen artsen exacerbaties van chronische ziekten (gastritis, galsteenziekte, chronische pancreatitis, hepatosis). Als de ziektesymptomen niet verdwijnen, is het de polymerasekettingreactie die helpt om het gendefect te bepalen. Vervolgens wordt een specifieke behandeling voorgeschreven.

Differentiële diagnose

Bij het stellen van een diagnose is het belangrijk om ziekten uit te sluiten die, in het klinische beeld, vergelijkbaar zijn met het Gilbert-syndroom of manifest zijn aan de meest voorkomende symptomen van leverschade.

Differentiële diagnose omvat:

  • hepatitis A, B, C, D, E;
  • mechanische of hemolytische geelzucht;
  • Rotorsyndroom, Crigler-Nayar en Dabin-Johnson;
  • fibrolamellair of hepatocellulair carcinoom van de lever;
  • cirrose van de lever;
  • vette hepatosis;
  • galsteenziekte;
  • cholangitis.

Correct verzamelde geschiedenis (patiëntonderzoek) helpt in snelle termen om een ​​effectieve behandeling te diagnosticeren en voor te schrijven. Differentiële diagnose helpt om ziekten uit te sluiten die slechts gedeeltelijk dezelfde symptomen hebben.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Gilbertsyndroom - deze aandoening is een onschuldige (goedaardige) aandoening die meestal niet hoeft te worden behandeld. Mensen met de stoornis leiden een normaal, gezond leven. Er is geen bewijs dat deze aandoening schadelijk is of tot meer ernstige ziekten leidt. In sommige gevallen worden medicijnen voorgeschreven om de bilirubinespiegel te verlagen en de geelheid te verminderen.

dieet

In zeldzame gevallen, tijdens exacerbaties, wordt aan de patiënt een dieettafel nummer 5 voorgeschreven. Dieet verbiedt gebruik:

  • verse broodjes;
  • brood;
  • vet;
  • spinazie;
  • vet vlees en vis;
  • mosterd;
  • peper;
  • chocolade en ijs;
  • gebruik koffie.
  • wit brood;
  • kwark producten;
  • soepen;
  • magere soorten vlees en vis;
  • vruchten;
  • groenten;
  • compote en thee.

Medicamenteuze behandeling

Medicamenteuze behandeling omvat:

  • barbituraten;
  • cholagogue (artisjokextract, cholebil, Hofitol);
  • hepatoprotectors (Karsil, Essentiale, mariadistelpoeder);
  • enterosorbents (actieve kool, Sorbex, Enetrosgel);
  • betekent tegen braken, misselijkheid;
  • spijsverteringsenzymen.

Daarnaast wordt de patiënt aanbevolen fototherapie: onder invloed van blauw licht wordt bilirubine vernietigd, dat zich ophoopt in de weefsels, waardoor de geelheid van de huid en sclera vermindert. Om tijdens de behandeling de ogen niet te verbranden, dient u een speciale bril te dragen.

Preventieve actie

Om de ontwikkeling van de ziekte van Gilbert te voorkomen, is het noodzakelijk om een ​​gezonde levensstijl te leiden en niet om de activering van het genetische defect van het enzym te provoceren.

Tot de preventie van de ziekte behoren:

  • gebruik van een minimale hoeveelheid geneesmiddelen die mogelijk toxisch zijn voor de lever;
  • uitgebalanceerd dieet (het overwicht van fruit, groenten, granen, mager vlees en vis, de afwijzing van gefrituurd, ingeblikt voedsel);
  • het behouden van lichamelijke gezondheid is geen intensieve training;
  • afwijzing van alcoholische dranken en roken, inname van anabole steroïden om hoge resultaten bij sport te bereiken;
  • regelmatige bezoeken aan de arts en behandeling van gastritis, hepatitis, maagzweren en darmzweren, cholelithiasis, pancreatitis, cholecystitis, indien aanwezig.

Als de ziekte van Gilbert is gediagnosticeerd bij een getrouwd stel of bij hun familieleden, moeten ze genetische counseling krijgen voordat ze een zwangerschap plannen, zodat het kind gezond wordt geboren, zonder deze ziekte.

vooruitzicht

Gelukkig is de prognose van de ziekte gunstig, maar een hoog niveau van galpigment zal gedurende het hele leven aanwezig zijn. Als de behandeling correct wordt uitgevoerd, met behulp van fenobarbital, blijft het niveau van bilirubine normaal. Bij elke afwijking van het dieet en aanbevelingen kunnen geelzucht en dyspeptische symptomen terugkeren. Om terugval te voorkomen, is het belangrijk om aan een gezonde levensstijl te voldoen en geen aandoeningen van het maagdarmkanaal te provoceren. De stoornis is in de meeste gevallen niets gevaarlijks.

In dit artikel hebben we in detail geprobeerd, in eenvoudige talen, om u te vertellen wat de ziekte van Gilbert is, hebben we de symptomen en de behandeling van deze aandoening benadrukt, we hopen dat de informatie in dit materiaal nuttig voor u was.

Gilbert's disease: hoe te behandelen, diagnosticeren, tekenen, graden en stadia, hoeveel leven er?

Syndroom Gilbert (Syndroom Gilbert) - over deze genetische ziekte van de lever vechten wetenschappers al meer dan twaalf jaar. Gemanifesteerd in de vorm van:

  • bilirubine niveau in bloed,
  • Botkins ziekte,
  • andere specifieke symptomen.

In een slechte variant wordt deze erfelijke ziekte niet behandeld en wordt deze in goede vorm in langdurige remissie gehouden met medische preparaten.

Wat is het Gilbert-syndroom (niet-hemolytische familiale geelzucht)?

Een van de componenten van menselijk bloed - bilirubine, verschijnt als gevolg van de afbraak van rode bloedcellen en vervult tegelijkertijd de functie van een van de kleurelementen van gal.

Wat is dit Gilbertsyndroom in eenvoudige bewoordingen? Leverziekte die erfelijk is.

  • straight. Gevormd door de lever van indirect hemoglobine.
  • indirect. Het wordt gevormd uit bloedhemoglobine door het reticulo-endotheculaire systeem.

De totale index van bilirubine wordt algemeen genoemd. Bij het syndroom van Gilbert verschilt het totale bilirubine aanzienlijk van de norm. Interessant is dat de resterende indicatoren van bloedtesten erin blijven. In principe wordt de diagnose gesteld op de leeftijd van 3 tot 12 jaar. Meisjes lijden drie keer minder vaak aan ziekte dan jongens.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Bij mensen zijn er twee exemplaren van het gen die rechtstreeks van invloed zijn op het verschijnen van het Gilbert-syndroom. De meest voorkomende situatie is een verstoord gen. Het niveau van bilirubine bij mensen met een dergelijke afwijking kan voortdurend fluctueren, maar de tekenen van geelzucht zullen niet worden uitgedrukt. Als een patiënt twee vervormde genen heeft, is niet-hemolytische familiale geelzucht gegarandeerd.

De belangrijkste oorzaken van de ziekte:

  • mutatie van een gen dat betrokken is bij de productie van bilirubine;
  • de complicatie van de basale toestand van het lichaam (in de aanwezigheid van de ziekte) nevenfactoren, zoals ernstige uithongering, nerveuze spanning, slechte gewoonten of vroegere virale infecties;
  • medicatie geassocieerd met de activering van het enzym - glucuronyltransferase (paracetamol, aspirine, cafeïne, levommitin).

Foto: Verminderde vangst van bilirubine door hepatocyten

Klinische classificatie van de ziekte

Klinische classificatie van de ziekte van Gilbert volgens:

  1. Van de associatie met ziektes:
    • met essentiële tremor;
    • zonder essentiële jitter.
  2. Van het verloop van de ziekte:
    • geelzucht;
    • dyspeptic;
    • verborgen;
    • asthenovegetative.
  3. genotype:
    • heterozygoot vervoer;
    • homozygoot vervoer.
  4. Staat van neutraliserende leverfunctie:
    • met opgeslagen functie;
    • met verminderde functie.
  5. Van oorsprong:
    • aangeboren - vordert zonder stimulerende factoren;
    • manifesteren - treedt op als resultaat na een virale infectie.
  6. Door de aard van de stroom:
    • verergering;
    • remissie.

Wat is gevaarlijk syndroom Gilbert?

De gebruikelijke vorm van deze ziekte vormt geen gevaar voor het menselijk leven. Het grootste gevaar is:

De drager van het Gilbertsyndroom zal het doorgeven aan zijn kinderen.

Erfelijkheid is de belangrijkste indicator voor de manifestatie van deze ziekte. In de gevorderde en gecompliceerde vorm van het syndroom is hepatose van de lever mogelijk - een ziekte die geassocieerd is met het falen van bepaalde enzymen in de lever.

Symptomen en tekenen van de ziekte van Gilbert

Een derde van de patiënten is onderhevig aan vlekken op de huid en ogen in gele kleur - dit is het enige teken van de ziekte. Er zijn professionals die zijn gezien het feit dat er geen andere symptomen, bieden terug te trekken uit de categorie van de ziekte en somatische ziekten toegeschreven aan afwijkingen waaraan het lichaam zich heeft aangepast en goed werkt.

Bloed en bilirubine

  1. Aandoeningen in het maagdarmkanaal:
    • bitterheid in de mond;
    • zwaarte in de maag;
    • gassen;
    • problemen met eetlust;
    • vergrote lever;
    • brandend maagzuur, misselijkheid, braken;
    • donkere urine en verkleuring van ontlasting;
    • diarree of darmobstructie.
  2. Neurologische stoornissen:
    • moeite met slapen;
    • hoofdpijn, duizeligheid;
    • trillende ledematen;
    • apathie, zwakte, nervositeit;
    • paniekaanvallen.
  3. Andere tekens:
    • zwelling;
    • hypotensie;
    • jeuk;
    • toegenomen zweten;
    • hartkloppingen;
    • pijn in spieren en gewrichten;
    • rillingen;
    • kortademigheid, kortademigheid.

Onkarakteristieke symptomen worden behandeld door het ongemak te verlichten.

Methoden voor de diagnose van de ziekte

Omdat de diagnose al op jonge leeftijd wordt gesteld, wordt de behandeling uitgevoerd door een kinderarts.

  1. Informatie verzamelen over de patiënt (overgedragen ziekten, of medicatie werd ingenomen, er waren geen gewonden of chirurgische ingrepen).
  2. Visuele inspectie.
  3. Laboratoriumtests:
    • bloed (totaal, biochemische samenstelling, stolling, bilirubine gehalte in het Gilbert-syndroom);
    • urine.
  4. Onderzoek om de aanroepende factor te detecteren:
    • hepatitis testen;
    • genetische analyse van het Gilbertsyndroom.
  5. Functionele diagnostiek:
    • Echografie van alle buikorganen;
    • CT en MRI van de lever;
    • het meten van de elasticiteit van de lever om aangetaste weefsels te detecteren.
  6. Lever biopsie.

Niet altijd voor de diagnose hebben alle methoden nodig. Vaak volstaat een kinderarts:

  • de totaliteit van alle manifestaties van de ziekte,
  • bloedonderzoek.

Als de symptomen niet kloppen, zijn aanvullende tests vereist.

Om het verloop van de ziekte te observeren en de reacties op medicijnen te bestuderen, moet de patiënt regelmatig diagnostische procedures ondergaan. Tijdige diagnostische procedures verminderen de ernst van de symptomen en beperken het risico op complicaties.

Behandeling van de ziekte van Gilbert

Medicatie behandeling

Geneesmiddelen die aan patiënten worden voorgeschreven, zijn ontworpen om de lever te beschermen en de symptomen van geelzucht te elimineren.

Volksgeneeskunde

De meest gebruikelijke behandelmethode "grootmoeders" -methoden - de vervanging van gewone thee voor kruidenafkooksel. Kruiden die kunnen worden gebrouwen:

Dieet en voeding bij het Gilbert-syndroom

De ziekte of het Gilbert-syndroom kan niet volledig worden genezen, maar om de exacerbaties minimaal te houden en de remissie langer te duren, moet de patiënt een bepaalde levensstijl ontwikkelen. Het voedingsplan is de basis voor het ontwerp van de therapie. Een speciaal dieetmenu ontwikkeld. Diëten voor intensief gewichtsverlies of het verkrijgen van spiermassa zijn volledig uitgesloten. De patiënt zou onder andere:

  • vermijd stressvolle situaties en nerveuze overbelastingen,
  • zich houden aan het dagelijkse regime
  • machtsport uitsluiten.

U kunt ook de volgende soorten diëten overwegen:

het voorkomen

Vanwege het feit dat niet-hemolytische familiale geelzucht een genetische ziekte is, waartegen er geen preventieve methoden zijn. Een persoon is zich niet bewust van welke ziekten hij een genetische aanleg heeft, totdat de veroorzakende factor werkt. De optimale oplossing is om de provocerende factoren te omzeilen:

Bovendien is het bij het Gilbert-syndroom noodzakelijk om:

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • gestoorde ontlasting - patiënten maken zich zorgen over diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Wat is het genetische syndroom van Gilbert en hoe de ziekte te behandelen?

Gilbertsyndroom (familiale geelzucht, pigmentaire hepatosis) is een goedaardige hepatische aandoening die wordt gekenmerkt door een episodische, matige toename van de concentratie van bilirubine in het bloed.

Ziekte is direct gerelateerd aan een genoverervingstekort. De ziekte leidt niet tot ernstige schade aan de lever, maar omdat het gebaseerd is op een schending van de synthese van het enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie van toxische stoffen, is de ontwikkeling van complicaties geassocieerd met ontsteking van de galwegen en de vorming van stenen in de galblaas mogelijk.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Om de essentie van pathologie te begrijpen, is het noodzakelijk om de functies van de lever uit te werken. Bij een gezond persoon presteert dit orgaan goed de belangrijkste filterfuncties, dat wil zeggen, het synthetiseert gal, dat nodig is voor de afbraak van eiwitten, vetten en koolhydraten, neemt deel aan metabolische processen, neutraliseert en verwijdert toxische stoffen uit het lichaam.

Bij het syndroom van Gilbert is de lever niet in staat om het giftige biliaire pigment bilirubine uit het lichaam volledig te verwerken en te verwijderen. Dit komt door het gebrek aan productie van een specifiek enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie ervan. Als gevolg hiervan hoopt het vrije bilirubine zich op in het bloed en kleurt de sclera van de ogen en de huid in gele kleur. Daarom wordt de ziekte gewoonlijk chronische geelzucht genoemd.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte, een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de juiste uitwisseling van bilirubine-galpigment. Het verloop van de ziekte gaat gepaard met het periodieke optreden van gematigde geelzucht, maar tegelijkertijd blijven leverfunctietesten en andere biochemische bloedparameters normaal. Erfelijke ziekte wordt vaker gediagnosticeerd bij mannen en manifesteert zich voor het eerst in adolescentie en jeugd, wat gepaard gaat met veranderingen in het metabolisme van bilirubine onder invloed van geslachtshormonen. In dit geval komen de symptomen van de ziekte periodiek voor, gedurende het hele leven. Gilbert-syndroom - ICD 10 heeft een code van K76.8 en is gerelateerd aan een geraffineerde leverziekte met een autosomale dominante wijze van overerving.

redenen

Wetenschappers merken op dat het syndroom van Gilbert niet voorkomt op een "lege" plaats, want voor de ontwikkeling ervan is een duw nodig die het mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte triggert. Dergelijke provocerende factoren zijn onder meer:

  • onevenwichtige voeding met een overheersend zwaar, vet voedsel;
  • alcoholmisbruik;
  • langdurig gebruik van bepaalde medicijnen (antibiotica, cafeïne, medicijnen uit de groep van NSAID's);
  • behandeling met glucocorticosteroïde geneesmiddelen;
  • het nemen van anabole steroïden;
  • naleving van strenge diëten, vasten (zelfs voor medische doeleinden);
  • eerdere chirurgische ingrepen;
  • overmatige beweging;
  • zenuwstam, chronische stress, depressieve toestanden.

Klinische symptomen van de ziekte kunnen uitdroging (uitdroging van het lichaam) of infectieziekten (influenza, ARVI), virale hepatitis, darmaandoeningen veroorzaken.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De algemene toestand van patiënten met het Gilbert-syndroom is meestal bevredigend. Symptomen van de ziekte komen periodiek voor, onder de invloed van provocerende factoren. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn:

  • geelzuchtsyndroom van verschillende intensiteitsniveaus;
  • zwakte, vermoeidheid met minimale inspanning;
  • slaapstoornissen - hij wordt rusteloos, met tussenpozen;
  • de vorming van enkele of meerdere gele plaques (xanthelasm) in de oogleden.

Met een verhoging van de concentratie van bilirubine in het bloed, kunnen het hele lichaam of de afzonderlijke delen van de huid in het gebied van de nasolabiale driehoek, voeten, handpalmen en oksels geel worden. De geelheid van de ogen wordt waargenomen bij een verlaging van het bilirubine niveau. De ernst van geelzucht is ook anders - van een lichte geelverkleuring van de sclera tot heldere geelheid van de huid.

Door de andere voorwaardelijke tekenen van de ziekte, die niet altijd voorkomen, zijn:

  • zwaarte in het rechter hypochondrium;
  • ongemak in de buikholte;
  • overmatig zweten;
  • hoofdpijn, duizeligheid;
  • lethargie apathie, of, in tegendeel, prikkelbaarheid en nervositeit;
  • ernstige jeuk;
  • opgeblazen gevoel, winderigheid, oprisping, bitterheid in de mond;
  • aandoeningen van ontlasting (diarree of obstipatie).

Genetische ziekte heeft enkele kenmerken van de cursus. Zo heeft elke vierde patiënt met het Gilbert-syndroom een ​​vergrote lever, terwijl het orgaan uitsteekt onder de ribboog, maar de structuur is normaal, palpatie voelt geen pijn. Bij 10% van de patiënten is er een toename van de milt en comorbiditeiten - disfunctie van het galwegenstelsel, cholecystitis. Bij 30% van de patiënten is de ziekte bijna asymptomatisch, er zijn geen klachten en de ziekte kan lang onopgemerkt blijven.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De gele kleur van de huid en de sclera bij het Gilbert-syndroom bepalen het overtollige gal-pigment bilirubine. Dit is een giftige stof die wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine. In een gezond lichaam bilirubine in de lever bindt zich aan een molecuul glucuronzuur en in deze vorm is niet langer een gevaar voor het lichaam.

Bij onvoldoende productie door de lever van een specifiek enzym dat vrij bilirubine neutraliseert, neemt de concentratie ervan in het bloed toe. Het belangrijkste gevaar van niet-geconjugeerd bilirubine is dat het zeer oplosbaar is in vetten en in staat is om te interageren met fosfolipiden in celmembranen, die neurotoxische eigenschappen vertonen. Allereerst lijden het zenuwstelsel en de hersencellen onder de invloed van een giftige stof. Samen met de bloedbaan verspreidt bilirubine zich door het hele lichaam en veroorzaakt disfuncties van de inwendige organen, hetgeen de werking van de lever, gal en spijsverteringssystemen nadelig beïnvloedt.

Bij patiënten met het Gilbert-syndroom is er een verslechtering van de lever en een verhoogde gevoeligheid van het orgaan voor de invloed van hepatotoxische factoren (alcohol, antibiotica). Frequente exacerbaties van de ziekte leiden tot de ontwikkeling van ontstekingsprocessen in het galsysteem, de vorming van galstenen en zijn de oorzaak van slechte gezondheid, verminderde efficiëntie en verslechtering van de kwaliteit van leven van de patiënt.

diagnostiek

Bij het stellen van een diagnose moet de arts afgaan op de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeken, rekening houden met de belangrijkste klinische symptomen en gegevens over familiegeschiedenis - dat wil zeggen: te weten komen of naaste familieleden lijden aan leverziekte, geelzucht en alcoholisme.

Tijdens het onderzoek bleek geelheid van de huid en slijmvliezen, pijn in het rechter hypochondrium, een lichte toename van de grootte van de lever. De arts houdt rekening met het geslacht en de leeftijd van de patiënt, geeft aan wanneer de eerste tekenen van de ziekte optraden, of er sprake is van bijkomende chronische ziekten die geelzucht veroorzaken. Na onderzoek moet de patiënt een aantal tests doorstaan.

Algemene en biochemische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert zal helpen bij het bepalen van de toename van het totale bilirubine dankzij de vrije, indirecte fractie. De ontwikkeling van het Gilbertsyndroom zal de waarde van maximaal 85 μmol / l aangeven. Tegelijkertijd blijven andere indicatoren - eiwitten, cholesterol, AST en ALT binnen het normale bereik.

Urinalyse - er zijn geen veranderingen in de elektrolytenbalans, het verschijnen van bilirubine zal duiden op de ontwikkeling van hepatitis en de urine krijgt de kleur van donker bier.

De analyse van feces op stercobilin maakt het mogelijk om de aanwezigheid van dit eindproduct van de omzetting van bilirubine vast te stellen.

De PCR-methode - een onderzoek gericht op het identificeren van een genetisch defect in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van bilirubine.

Rimfacinovaya-test - de introductie van een patiënt 900 mg antibioticum veroorzaakt een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed.

Markers voor hepatitis B-, C- en D-virussen bij het syndroom van Gilbert zijn niet gedefinieerd.

Specifieke tests helpen de diagnose te bevestigen:

  • fenobarbital-test - tijdens het gebruik van fenobarbital neemt het bilirubinespiegel af;
  • test met nicotinezuur - met intraveneuze toediening van het geneesmiddel stijgt de concentratie van bilirubine meerdere keren in de loop van 2-3 uur.
  • test met uithongering - op de achtergrond van een caloriearm dieet, wordt een verhoging van het niveau van bilirubine waargenomen met 50-100%.
Instrumentele onderzoeksmethoden:
  • Abdominale echografie;
  • Echografie van de lever, galblaas en leidingen;
  • duodenale intubatie;
  • studie van het hepatische parenchym door de radio-isotoopmethode.

Leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd wanneer chronische hepatitis en cirrose worden vermoed.

Genetische analyse wordt als de snelste en meest effectieve beschouwd. Het homozygote syndroom van Gilbert kan worden bepaald door DNA-diagnostiek met het UDVHT-gen. De diagnose wordt bevestigd wanneer het aantal TA-herhalingen (2 nucleïnezuren) in het promotergebied van het defecte gen 7 bereikt of deze indicator overschrijdt.

Alvorens met de behandeling te beginnen, raden specialisten aan om een ​​genetische analyse van het Gilbert-syndroom uit te voeren om ervoor te zorgen dat de diagnose correct wordt gesteld, aangezien geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect worden gebruikt bij de behandeling van de ziekte. Als de diagnosticus vergist is, zal de lever de eerste zijn die aan een dergelijke behandeling lijdt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

De arts zal het therapieschema selecteren rekening houdend met de ernst van de symptomen, de algemene toestand van de patiënt en het niveau van bilirubine in het bloed.

Als de indices van de indirecte fractie van bilirubine de 60 μmol / l niet overschrijden, heeft de patiënt slechts een lichte geelheid van de huid en geen symptomen zoals gedragsverandering, misselijkheid, braken, slaperigheid - er wordt geen medicatie voorgeschreven. De basis van therapie is de aanpassing van levensstijl, de naleving van werk en rust, het beperken van fysieke inspanning. De patiënt wordt aanbevolen om de vochtinname te verhogen en een dieet te volgen dat het gebruik van vet, pittig, gefrituurd voedsel, vuurvaste vetten, ingeblikt voedsel en alcohol uitsluit.

In dit stadium, de praktijk van het ontvangen van sorptiemiddelen (actieve kool, Polysorb, Enterosgel) en fototherapie methoden. Blauwe zonnestraling laat het vrije bilirubine in de in water oplosbare fractie overgaan en verlaat het lichaam.

Met een verhoging van het niveau van bilirubine tot 80 μmol / l en hoger, wordt de patiënt Phenobarbital (Barboval, Corvalol) voorgeschreven met een dosering tot 200 mg per klop. De duur van de behandeling is 2-3 weken. Het dieet wordt strenger. De patiënt moet het dieet volledig elimineren:

  • ingeblikt, gekruid, vet, zwaar voedsel;
  • Muffin, snoep, chocolade;
  • sterke thee en koffie, cacao, allerlei soorten alcohol.

De nadruk in voeding ligt op dieetvlees en vis, ontbijtgranen, vegetarische soepen, verse groenten en fruit, koekjes, zoete sappen, vruchtendranken, vruchtendranken, magere melk met een laag vetgehalte.

ziekenhuisopname

Als het niveau van bilirubine blijft stijgen, wordt verslechtering opgemerkt, heeft de patiënt ziekenhuisopname nodig. In een ziekenhuisomgeving omvat het behandelingsschema:

  • hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden;
  • intraveneuze toediening van polyionische oplossingen;
  • ontvangst van sorptiemiddelen;
  • het nemen van enzymen die de spijsvertering verbeteren;
  • laxeermiddelen op basis van lactulose, die de eliminatie van toxines versnelt (Normaze, Duphalac).

In ernstige gevallen, intraveneus loodalbumine of een bloedtransfusie. In dit stadium wordt het dieet van de patiënt streng gecontroleerd, alle producten met dierlijke vetten en eiwitten (vlees, vis, eieren, kwark, boter, enz.) Worden eruit verwijderd. De patiënt mag vers fruit en groenten eten, vegetarische groentesoepen, ontbijtgranen, koekjes, magere zuivelproducten eten.

Tijdens perioden van remissie, wanneer de acute symptomen van de ziekte afwezig zijn, wordt een behandelingstherapie voorgeschreven, gericht op het herstellen van de functies van het galsysteem, het voorkomen van galstasis en steenvorming. Voor dit doel wordt het aanbevolen om Gepabene, Ursofalk of afkooksel van kruiden met choleretic actie te nemen. Er zijn in deze periode geen strenge dieetbeperkingen, maar de patiënt moet alcohol en voedingsmiddelen vermijden die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken.

Periodiek, twee keer per maand, wordt het aanbevolen om blind te klinken (tubage). De procedure is nodig voor het verwijderen van stagnerende gal, het bestaat uit het innemen van een lege maag xylitol of sorbitol. Ga daarna een half uur liggen met een warm verwarmingskussen aan de rechterkant. De procedure kan het best worden uitgevoerd op een vrije dag, omdat het gepaard gaat met losse ontlasting en frequente bezoeken aan het toilet.

Legerdienst

Veel jonge mensen zijn geïnteresseerd in het leger met het Gilbertsyndroom? Volgens het ziekteschema, waarin de vereisten voor de gezondheid van dienstplichtigen worden beschreven, worden patiënten met genetische geelzucht opgeroepen voor militaire dienst. Deze diagnose is geen reden voor uitstel of vrijgave van de dienstplicht.

Maar tegelijkertijd wordt een voorbehoud gemaakt, volgens welke aan de jongeman speciale dienstvoorwaarden moeten worden gegeven. Een dienstplichtige met het Gilbert-syndroom zou niet moeten verhongeren, onderworpen zijn aan zware lichamelijke inspanning, alleen gezond voedsel moeten eten. In de praktijk is het onder militaire omstandigheden praktisch onmogelijk om aan deze vereisten te voldoen, omdat het alleen mogelijk is om alle noodzakelijke voorschriften op het hoofdkantoor te waarborgen, waar het voor een gewone soldaat moeilijk te krijgen is.

Tegelijkertijd is de diagnose van Gilbertsyndroom de basis voor weigering bij toelating tot hogere militaire inrichtingen. Dat wil zeggen, voor professionele dienstverlening in de gelederen van de strijdkrachten, worden jonge mensen als ongeschikt herkend en laat de medische commissie hun toelatingsexamens niet afleggen.

Folk remedies

Genetische geelzucht is een van de ziekten waarin het gebruik van volksremedies door veel deskundigen wordt toegejuicht. Hier zijn enkele populaire recepten:

Gecombineerd mengsel

De therapeutische samenstelling wordt bereid uit een gelijk volume honing en olijfolie (500 ml). Aan dit mengsel wordt 75 ml appelciderazijn toegevoegd. De samenstelling wordt grondig gemengd, in een glazen houder gegoten en in de koelkast bewaard. Voordat u roert met een houten lepel en 15-20 druppels neemt voor u gaat eten. De symptomen van geelzucht verdwijnen al op de derde dag van de behandeling, maar het mengsel moet minstens een week worden ingenomen om een ​​positief resultaat te consolideren.

Klis sap

De bladeren van de plant worden verzameld in mei, tijdens de bloeiperiode, het is op dit moment dat ze de grootste hoeveelheid bruikbare stoffen bevatten. De klisstengels worden vers door een vleesmolen gevoerd, geperst sap met gaas, verdund in tweeën met water en 1 theelepel genomen. voor het eten gedurende 10 dagen.

U Kunt Ook Van Houden

Orale papillomen

Mondpapillomen zijn volwassen goedaardige neoplasma's die zich ontwikkelen van oppervlakteepitheelcellen. Wanneer bekeken op het slijmvlies, worden enkele of meervoudige pijnloze gezwellen op de pedikels van een zacht-elastische consistentie van een lichtroze of witachtige kleur bepaald.

Wat is de beste en effectievere zalf van de schimmel van teennagels en voeten?

Vaak wordt een bezoeker van een site ons vragen gesteld: "Welke zalf van nagel schimmel en voeten is beter en effectiever?", "Hoe een goedkope en goede voorbereiding op behandeling kiezen?" Laten we proberen deze vragen in ons artikel te beantwoorden.