Riley-Day-syndroom

Riley-Day Syndrome is een ernstige, genetisch bepaalde sensorisch-autonome neuropathie. Symptoomcomplex omvat een combinatie van dysfagie, braken, verminderde gevoeligheid van het oppervlak, autonome stoornissen, ataxie, onvoldoende afscheiding van de traanvocht. Het diagnosticeren van het Riley-Day-syndroom helpt histamine- en DNA-analyse, de eliminatie van een andere pathologie met behulp van neurosonografie of MRI. Symptomatische therapie is gericht op stoppen met braken, compenseren van vochtverlies, normaliseren van de bloeddruk, verminderen van hypotensie van de spieren en neuropsychologische correctie.

Riley-Day-syndroom

Riley-Day-syndroom is vernoemd naar Amerikaanse kinderartsen die het voor het eerst beschreven in 1949. De gelijknamige naam werd in 1964 geïntroduceerd. Daarnaast worden de termen "familiale dysautonomie" en "erfelijke sensorische-vegetatieve neuropathie van het type III" (NSWN type III) gebruikt in relatie tot deze pathologie. Riley-Day-syndroom komt vooral voor onder Asjkenazische Joden. In hun bevolking komt het voor met een frequentie van 1 geval per 10-20 duizend mensen. De ziekte is een combinatie van ernstige vegetatieve disfunctie en gevoelige stoornissen, leidt in 40% van de gevallen, vergezeld van krampachtige paroxysmen, tot een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling van het kind. Vanwege de afwezigheid van specifieke therapie overlijden binnen een jaar een kwart van de patiënten binnen het eerste levensjaar. Vanwege het polymorfisme van de manifestaties en de complexiteit van de behandeling, is familiale dysautonomie een ernstig probleem voor de moderne neurologie en kindergeneeskunde.

Oorzaken van Riley-Day-syndroom

Momenteel is de pathogenese van familiale dysavtonomie niet bekend. Er wordt aangenomen dat het substraat van de ziekte metabole stoornissen zijn, in het bijzonder norepinefrine - de basale neurotransmitter van sympathische synapsen. Volgens een andere hypothese gaat Reilly-Day syndroom gepaard met overmatige accumulatie van acetylcholine in de neuromusculaire synapsen en het blokkeren van de passage van zenuwimpulsen naar spiervezels. Pathologisch worden degeneratieve veranderingen en demyelinisatiezones waargenomen in synaptische ganglia, dorsale stijlen en wortelkanaalwortels, vestibulaire en trigeminale zenuwen, in de reticulaire formatie en in de hersenstam.

Recente studies op het gebied van genetica hebben aangetoond dat de erfelijke aard van de pathologie wordt bepaald door een genetisch defect in de 9q31-locus van het 9e chromosoom. Bij 95,5% van de patiënten werd een enkel type defect van het SCARC-gen gedetecteerd, in de rest werden nog 2 mutaties geïdentificeerd die zeldzamer waren. Overerfd syndroom Reilly-Day autosomaal recessief mechanisme. Als beide ouders drager zijn van een pathologisch gen, is de kans op het hebben van een ziek kind 25%.

Symptomen van Riley-Day-syndroom

In de regel verschijnen de klinische manifestaties van familiale dysautonomie onmiddellijk na de geboorte van het kind. Kinderen huilen zwak, ze hebben gegeneraliseerde spierhypotonie en een afname van de reflexen van pasgeborenen. Aanvankelijk komen problemen met voeding naar voren: moeite met slikken (dysfagie) en zuigen, cyclische regurgitatie, frequent braken. Tegen de achtergrond van dysfagie kan aspiratiepneumonie optreden. Braken kan maagbloedingen veroorzaken; in dergelijke gevallen is er een vermenging van bloed in het braaksel. Problemen met voeding die de hele kindertijd aanhoudt, kunnen leiden tot de ontwikkeling van hypotrofie en de achterblijvende lichamelijke ontwikkeling van het kind. Op de leeftijd van 5 jaar bij kinderen is er paroxysmale apneu, vaak leidend tot de ontwikkeling van syncope toestanden (flauwvallen). 40% van de kinderen heeft tonisch-klonische gegeneraliseerde epifriscuses, die in sommige gevallen geassocieerd zijn met hyperthermie of hypoxie veroorzaakt door aandoeningen van de luchtwegen.

Autonome dysfunctie manifesteert hyperhidrose, overvloedige speekselvloed, stoornis van thermoregulatie periodieke ongegrond stijgt de lichaamstemperatuur (soms - hypothermie), bloeddruk labiliteit (voorbijgaande hypertensie, hypotensie bij de overgang rechtop), constante koeling, cyanose en trofische huidveranderingen distale extremiteiten afwisselend diarree en obstipatie, verminderde uitscheiding van tranen. Het laatste symptoom wordt duidelijk na 3 maanden oud. Normaal gesproken begint tijdens deze periode het huilen gepaard te gaan met tranenvloed, en bij kinderen met het Riley-Day-syndroom is tranenvloed afwezig of sterk verminderd. Het verminderen van de productie van tranen leidt vaak tot ulceratieve keratitis. Als gevolg van aandoeningen van de vegetatieve innervatie van perifere vaten verschijnen erythemateuze vlekken periodiek op de huid. Op de leeftijd van 4-5 jaar zijn er langdurige vegetatieve crises die tot meerdere dagen duren. Ze gaan gepaard met overvloedig zweten, elke 25-30 minuten braken, angst, de stijging van de bloeddruk, het optreden van gevlekt erytheem.

Overtredingen van gevoeligheid manifesteren zich door de afwezigheid van pijn en temperatuurperceptie van de huid en het vermogen om onderscheid te maken tussen verschillende soortgelijke stimuli, die gelijktijdig verschillende delen van het huidoppervlak beïnvloeden. Diepe soorten gevoeligheid (vibratie, spiergewrichtsgevoel) zijn minder verstoord. Gevoelsstoornissen dragen bij aan veelvuldig letsel van het kind. Met de leeftijd treedt ataxie op bij vegetatieve en sensorische stoornissen, wat merkbaar wordt wanneer een kind begint te lopen. Gangwerk is traag en onhandig, wat waarschijnlijk te wijten is aan zintuiglijke beperkingen.

Vaak gaat het Riley-Day-syndroom gepaard met enige mentale retardatie, matige cognitieve achteruitgang. Bij kinderen (vooral meisjes) is er een latere puberteit. Typische vaagheid en nasale schaduw van spraak. Met de leeftijd voegt polyneuropathie zich bij het klinische beeld van de ziekte. De meeste patiënten ontwikkelen progressieve scoliose. Kinderen zijn vaak ziek, omdat ze onderhevig zijn aan verschillende besmettelijke processen. Vooral vaak hebben ze inflammatoire laesies van de luchtwegen: tracheobronchitis en longontsteking.

Diagnose van Riley-Day-syndroom

De diagnose is gebaseerd op de karakteristieke combinatie van klinische symptomen (autonome stoornissen, sensorische stoornissen, verminderd scheuren, braken, ataxie) en hun optreden in de vroege kindertijd. Om de mentale ontwikkeling van het kind te beoordelen, krijgt het een neuropsychologisch onderzoek. Van de aanvullende onderzoeken is de histaminetest van diagnostische waarde. Normaal gesproken veroorzaakt intradermale toediening van een histamine-oplossing huidroodheid van 1-3 cm rond de injectieplaats. De afwezigheid van enige reactie bevestigt het Riley-Day-syndroom.

Hardware-onderzoeken worden uitgevoerd om een ​​andere pathologie van het zenuwstelsel uit te sluiten. Borstkinderen krijgen neurosonografie voorgeschreven door een veer, oudere kinderen - een MRI-scan van de hersenen. Met familiale dysautonomie onthullen deze onderzoeken geen pathologische afwijkingen. Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met andere erfelijke polyneuropathieën en aangeboren immunodeficiënties. Patiënten wordt aangeraden genetica en DNA-diagnostiek te raadplegen. Het uitvoeren van een genealogisch onderzoek bevestigt de autosomaal recessieve wijze van overerving.

Behandeling en prognose van Riley-Day-syndroom

Specifieke therapie is niet ontwikkeld, omdat er geen duidelijke ideeën zijn over de pathogenese van de ziekte. Misschien is de toekomstige behandeling van familiale dysautonomie op het gebied van gentherapie. Tegenwoordig wordt symptomatische ondersteunende behandeling uitgevoerd, waarvoor de deelname van meerdere specialisten tegelijk vereist is: een neuroloog, een gastro-enteroloog, een orthopedist, een oogarts, een kinderarts. In het geval van braken wordt de compensatie voor de verloren vloeistof uitgevoerd door infusietherapie en chloorpromazine wordt voorgeschreven als een anti-emeticum. Bij hypertensie wordt hypotensieve therapie uitgevoerd. Om spierhypotonie te verminderen en de ontwikkeling van scoliose te voorkomen, wordt oefentherapie aanbevolen, lessen over speciale simulators, massage. Wanneer mentale retardatie wordt aangetoond neuropsychologische correctie.

Helaas heeft het Riley-Day-syndroom een ​​teleurstellende prognose. Ongeveer een kwart van de patiënten sterft in de vroege kinderjaren als gevolg van ernstige eetstoornissen of intercurrente infecties van de overheersende luchtwegen. In sommige gevallen, met complexe symptomatische therapie en adequate zorg, leven patiënten tot de leeftijd van 35 jaar.

Riley deya-ziekte

Familiale dysavtonomie (Rye and Day-syndroom) is een erfelijke sensorische-vegetatieve neuropathie type III (PSVN-III), een autosomale recessieve aandoening, vooral overwegend bij Ashkenazische joden. Het behoort tot de groep van erfelijke sensorische-vegetatieve neuropathieën (NSVN), die momenteel zeven klinisch en genetisch verschillende vormen van elkaar omvat. De ziekte is geassocieerd met een verminderde ontwikkeling en overleving van sensorische, sympathische en gedeeltelijk parasympathische neuronen. De frequentie is één geval voor 3600 levendgeboren Ashkenazische Joden. Ouders zijn meestal gezond, maar een geval van het identificeren van een minder uitgesproken autonome stoornis bij een ouder met een familie dshavtonomii wordt beschreven. Recent geïdentificeerd gen, -a; m. (veel genen, s). Het deel van het DNA-molecuul (in sommige virussen - RNA), dat genetisch is. de informatie die nodig is voor de synthese van gedefinieerd. eiwit (enzym of anders); functioneel ondeelbare eenheid van overerving, materiaal. Genen maken deel uit van chromosomen en variëren in grootte afhankelijk van de grootte van de gecodeerde eiwitten; bij mens en dier slechte gezondheid, wordt elk gen normaal vertegenwoordigd door twee vormen (allelen), één elk van de vader en de moeder; Het gen heeft het vermogen om veranderingen (mutaties) over te nemen, to-rogge is een genetisch genetisch materiaal. variabiliteit van organismen en de basis voor de werking van de natuur. selectie, evenals de oorzaak van genetische ziekten. Van het Grieks genen - bevallen, geboren. Syn: een erfelijke factor.

"> gen (SCARC), verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte, die zich bevindt in het distale deel van de lange arm van chromosoom 9. In 95,5% van alle gevallen wordt één niet-coderende mutatie gedetecteerd Twee nog zeldzamere mutaties worden ook geïdentificeerd Prenatale en pre-implantatie mutaties zijn momenteel mogelijk genetische diagnose.

42. Wat zijn de vijf belangrijkste klinische criteria voor Riley-Day-syndroom.

  1. Alakrimiya.
  2. Afwezigheid van paddestoelpapillen van de tong.
  3. Verminderde kniereflexen.
  4. Geen huidreactie op beroerte Irritatie; Wed. Fiziol. Impact op levend weefsel van verschillende stimuli (licht, geluid, etc.), waardoor een reactie ontstaat.

"> irritatie en injectie van zijn mijn.

  • Overgevoeligheid voor leerlingen als reactie op de introductie van parasympathomimetica.
  • "> orthostatische hypotensie, hyperhidrose of onvoldoende zweten, verminderde motiliteit van het maagdarmkanaal Een gastrocnemiusbiopsie onthult een significante afname van het aantal niet-gemyeliniseerde en dunne gemyeliniseerde axonen.

    43. Wat is de verstoring van het normale functioneren van het lichaam, veroorzaakt door veranderingen in de structuur en functies ervan, meestal leidend tot een tijdelijke of permanente afname van activiteit of handicap; treedt meestal op onder invloed van factoren (ziekteverwekkers), waarvan de sterkte de beschermende of compenserende vermogens van het organisme overschrijdt; eindigt met volledig herstel, de ontwikkeling van persistente veranderingen van welke aard dan ook. organen (overgang naar de chronische vorm), soms de opkomst van nieuwe vormen van B. in de vorm van gevolgen op lange termijn of de dood; De prognose van B. hangt grotendeels af van een tijdig bezoek aan een arts en de strikte uitvoering van zijn benoemingen; in de preventie van pl. B. De beslissende rol wordt gespeeld door de naleving van het regime van werk en rust, rationele voeding, persoonlijke hygiëne, lichamelijke opvoeding, het achterlaten van slechte gewoonten (roken, alcoholmisbruik, enz.), Verharding van het lichaam. Zoon: ziekte. • Perioden van B.: 1) de latente of latente periode (voor infectieuze B. - incubatie), - de tijd vanaf het begin van blootstelling aan een ziekteverwekker totdat de eerste symptomen van B verschijnen; kan van verscheidene duren seconden (bijvoorbeeld in geval van vergiftiging met sterk vergif) tot tientallen jaren (bijvoorbeeld in geval van melaatsheid); 2) de prodromale periode is de tijd vanaf het verschijnen van de eerste symptomen van B. (zoals ongedefinieerd: koorts, zwakte, algemene malaise en typisch voor deze ziekte, bijvoorbeeld Filatov-Koplik-vlekken met mazelen) voor de volledige ontwikkeling van symptomen; 3) de periode van volledige ontwikkeling van de ziekte, waarvan de duur varieert van meerdere. dagen tot tientallen jaren (tuberculose, syfilis, lepra); 4) de periode van voltooiing van de ziekte, die snel kan optreden (crisis) of geleidelijk (lysis). Indeling: I. Door de aard van de stroom - acuut en chronisch. P. De standaardclassificatie: 1) interne B. (therapie), de belangrijkste behandelmethode to-rykh zijn geneesmiddelen; 2) chirurgische B. (operatie), de belangrijkste behandelingsmethode is chirurgie; 3) kwaadaardig B. (oncologie), to-ryh is gebaseerd op een ongecontroleerd celproliferatieproces; 4) erfelijke B., waarvan de oorzaak een soort defect is. genen; 5) ziekten van organen die betrokken zijn bij conceptie, vruchtbaarheid en bevalling (gynaecologie); 6) huid B., de belangrijkste klinische manifestatie to-rykh is beschadiging van de huid; 7) oog B., de belangrijkste klinische manifestatie to-rykh zijn oogschade; 8) infectieus B. veroorzaakt door micro-organismen of parasieten; 9) venerische B., to-rye hl worden overgedragen. arr. STD; 10) psychische stoornissen, de belangrijkste klinische manifestatie van to-ryh is een schending van de objectieve waarneming van de werkelijkheid (psychiatrie); 11) ziekten van het oor, neus en keel (otolaryngologie); 12) kinderen B. (kindergeneeskunde), bestuderen van de kenmerken van het verloop van ziekten in de kindertijd; 13) ziekten van ondervoeding (diëtetiek). pijn, s; Well. (veel pijn, pijntjes en kwaaltjes). Het gevoel van lichamelijk lijden door de werking van supersterke stimuli, een symptoom van bepaalde ziekten. Klasse: scherp, dof, steken, snijden, drukken, branden, pijn doen. Naleving van het regime van werk en rust, rationele voeding, persoonlijke hygiëne, lichamelijke opvoeding, de afwijzing van slechte gewoonten (roken, alcoholmisbruik, enz.), Verharding van het lichaam. Zoon: ziekte. • Perioden van B.: 1) de latente of latente periode (voor infectieuze B. - incubatie), - de tijd vanaf het begin van blootstelling aan een ziekteverwekker totdat de eerste symptomen van B verschijnen; kan van verscheidene duren seconden (bijvoorbeeld in geval van vergiftiging met sterk vergif) tot tientallen jaren (bijvoorbeeld in geval van melaatsheid); 2) de prodromale periode is de tijd vanaf het verschijnen van de eerste tekenen van B. (zoals ongedefinieerd: koorts, ongemak, algemene malaise en typisch voor deze ziekte, bijv. Filatov's vlekken - Co-flak met mazelen) om te voltooien de ontwikkeling van symptomen; 3) de periode van volledige ontwikkeling van een ziekte, duurt duur to-rogo van meerdere. dagen tot tientallen jaren (tuberculose, syfilis, lepra); 4) de periode van voltooiing van de ziekte, kan snel stromen (crisis) of geleidelijk (lysis). Indeling: I. Door de aard van de stroom - acuut en chronisch. P. De algemeen aanvaarde classificatie: 1) interne B. (therapie), de belangrijkste behandelingsmethode is medicatie; 2) chirurgische B. (operatie), de belangrijkste behandelingsmethode is chirurgie; 3) kwaadaardig B. (oncologie), op basis waarvan ongecontroleerde celproliferatie; 4) erfelijke B., waarvan de oorzaak een soort defect is. genen; 5) ziekten van de organen die betrokken zijn bij conceptie, vruchtbaarheid en bevalling (gynaecologie); 6) huid B., de belangrijkste klinische manifestatie to-rykh is beschadiging van de huid; 7) oog B.'s, de belangrijkste klinische manifestatie to-rykh zijn pokazheniye van een oog; 8) infectieus B. veroorzaakt door micro-organismen of parasieten; 9) venerische B.'s, to-rye hl worden overgedragen. arr. STD; 10) psychische stoornissen, de belangrijkste klinische manifestatie van to-ryh is een schending van de objectieve waarneming van de werkelijkheid (psychiatrie); 11) ziekten van het oor, neus en keel (otolaryngologie); 12) kinderen B. (kindergeneeskunde), bestuderen van de kenmerken van het verloop van ziekten in de kindertijd; 13) ziekten van ondervoeding (diëtetiek). pijn, s; Well. (veel pijn, pijntjes en kwaaltjes). Het gevoel van lichamelijk lijden door de werking van supersterke stimuli, een symptoom van bepaalde ziekten. • Klasse: scherp, dof, stekelig, snijdend, persen, prikken, pijn doen.

    . "> Een beroerte voor de leeftijd van 50 jaar, de bloedtoevoer naar de postérieure cerebrale bekken kwetsbaarder, zoals blijkt uit het onevenredig hoog aantal stamcellen beroerte bij deze populatie, de ziekte gekenmerkt door gekenmerkt genetische heterogeniteit :. In het gen voor alfa-galactosidase A dusver geïdentificeerd meer dan 50 mutaties.

    Pathologisch wordt lipidenaccumulatie in de achterwortels en autonome ganglia onthuld, dat wil zeggen in gebieden met gefenestreerde bloedvaten en een meer permeabele hematoneurale barrière. Klinische manifestaties van autonome dysfunctie omvatten: verminderde transpiratie (plaats kan door de ophoping van lipiden in de zweetklieren, en niet als gevolg van neuropathie), geen vouwen van de huid na onderdompeling in warm water, reductie van huidreactie irritaities verminderde speekselvloed en dacryo-, verminderde darmmotiliteit, verandering in cardiovasculaire reacties, afwijkende reactie van de pupil op pilocarpine. Morfologisch onderzoek van de perifere zenuw (Latijnse nervus) - anatomische formatie, bestaande uit bundels zenuwvezels omgeven door bindweefselomhulsels; zorgt voor geleiding van zenuwimpulsen; het grootste deel van het perifere zenuwstelsel.

    "> Zenuwen onthulde degeneratieve veranderingen nemieliniziro-bad en een kleine gemyeliniseerde vezels. Niertransplantatie bevordert regressie van veel van deze aandoeningen en verlengt de overleving. In april 2003 goedgekeurd goda FDA het gebruik van het preparaat van humane alfa-galactosidase A (fabrazima) voor de behandeling van de ziekte van Fabry. Intraveneuze alpha -galactosidase vermindert neuropathische pijn, verbetert de nierfunctie, vermindert de ernst van de glomerulaire pathologie en kan de prognose van de ziekte als geheel verbeteren.

    44. Wat is familiale amyloïde neuropathie?

    Vegetatieve stoornissen weerspiegelen de betrokkenheid van zowel sympathische als parasympathische systemen. Ontwikkeling op volwassen leeftijd, de prevalentie van sensorische symptomen, significante vroege betrokkenheid van het autonome systeem, frequente detectie van carpaal tunnel syndroom zijn karakteristieke kenmerken van familiale amyloïde neuropathie, die een verdenking van deze ziekte veroorzaken. Momenteel is directe DNA-diagnostiek van een van de varianten van familiale amyloïde neuropathie geassocieerd met de meest frequente mutatie in het transthyretinegen (Met 30) mogelijk. De enige mogelijke behandeling voor familiale amyloïde neuropathie is momenteel Transplantatie, -en; Well. Chirurgie bestaande uit de transplantatie van weefsels of organen van mensen en dieren naar een andere plaats of naar een ander organisme, Uit Lat. transplantdre - herplanten.

    "> Zenuwstelsel beïnvloeden zowel het sympathische als parasympathische systemen Typische chaotische hypertrofie en proliferatie van autonome zenuwvezels en ganglia (ganglioneyromatoz). Het kan ook waargenomen proliferatie van nerveuze spijsverteringskanaal vezels (auerbahovskogo en meyssnoropskogo plexus), bovenste luchtwegen, blaas, prostaat klieren en de huid Klinisch gezien manifesteert autonome stoornissen zich door een afname in tranen, orthostatische hypotensie, een stoornis van reflex vasodilatatie van Ms, parasympathetische denervatie-onnoy overgevoeligheid leerlingen veiligheid zweten en speekselklier zenuwbiopsie (lat nervus.) - anatomische eenheid bestaande uit bundels van zenuwvezels omgeven door bindweefsel membranen ;. zorgt geleiding van zenuwimpulsen, het grootste deel van het perifere zenuwstelsel.

    "> Toont de zenuwdegeneratie en regeneratie nemieli-vision richt vezels. De ziekte is geassocieerd met meerdere puntmutaties in het RET proto-oncogen op chromosoom 10. Genetisch onderzoek kan jonge dragers die profylactische thyreoïdectomie de ontwikkeling van schildkliercarcinoom voorkomen kan ondergaan detecteren.

    Kinderarts

    Medische site voor studenten, stagiairs en praktiserende kinderartsen uit Rusland, Oekraïne! Wiegjes, artikelen, lezingen over kindergeneeskunde, notities, boeken over medicijnen!

    Riley-Day-syndroom

      Ben je een student geneeskunde? Intern? Kinderarts? Voeg onze site toe aan sociale netwerken!

    Het syndroom dat in 1949 door M. S. Riley werd beschreven, is ook bekend als "Riley-Day-syndroom", "familiale disavtonomie" of "autonome familiale disfunctie".

    Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verschillende stoornissen in de functie van het autonome zenuwstelsel, gemanifesteerd door overdrijving of gebrek aan reacties op externe stimuli.

    Etiopathogenese van Riley-Day-syndroom.

    Etiologie is niet bekend. Het uiterlijk van Riley-Day-syndroom is mogelijk geassocieerd met een overmatige afgifte van acetylcholine op de plaats van motoruiteinden. De accumulatie van een grote hoeveelheid acetylcholine op dit niveau blokkeert de overdracht van zenuwimpulsen naar de spiermassa.

    Riley-Day-syndroom is erfelijk en familiaal van aard en wordt op een recessieve - autosomale manier overgedragen. De eigenheid van de ouders lijkt een rol te spelen waarmee rekening moet worden gehouden. Tot 1970 werden 33 zaken gepubliceerd.

    Symptomatologie van een syndroom van Riley - Dag.

    Manifestaties van het autonome zenuwstelsel:

    • een afname of volledige afwezigheid van scheursecretie, die kan leiden tot ulcerated keratitis;
    • huiduitslag;
    • overvloedig speeksel;
    • perifere bloedsomloopstoornissen (snel voorbijgaande huiduitslag);
    • bloeddruk labiliteit (neiging tot hypotensie wanneer de patiënt rechtop staat);
    • koude ledematen;
    • overtreding van thermoregulatie met een neiging tot hyperthermie (vaak is er een onverklaarbare temperatuurstijging);
    • verminderde zuigreflex en slikproblemen;
    • diarree afgewisseld met constipatie.

    Manifestaties van het centrale zenuwstelsel:

    • onverschilligheid voor pijn, die kan leiden tot zelfverwonding, tot tal van verwondingen van het lichaam;
    • gebrek aan coördinatie van spierfuncties leidend tot de "onhandigheid" van patiënten bij het uitvoeren van bewegingen (onzekerheid van de armen in vastgrijpen en vasthoudendheid; onzekerheid bij lopen);
    • exteroceptieve reflexen (huid) normaal, interoceptief gewist, uitsterven bereikt;
    • atrofie van de tong (de tong is glad, briljant, zonder de smaakpapillen) waardoor een afname in smaaksensatie optreedt;
    • spier hypotensie (algemene of alleen bepaalde spiergroepen);
    • late ontwikkeling van het gewicht;
    • vertraging in de motorische ontwikkeling (laat lopen).

    Psychische symptomen worden gekenmerkt door late mentale ontwikkeling (meestal niet onder de aandacht gebracht).

    Bij een pasgeborene kan het syndroom optreden vanaf de eerste levensdagen, de aanwezigheid van spier-hypotensie, gecombineerd met osteo-vasculaire hyperreflexiviteit, gestoord zuigen en slikken.

    Diagnose van Riley-Day-syndroom.

    1. Intradermale reactie op histamine, sterk positief (gebruikt als een diagnostische test).
    2. Prenatale diagnose na 10-12 weken of 16-20 weken intra-uteriene ontwikkeling (met drager van het recessieve gen door beide ouders).

    Pathologische anatomie van Riley-Day-syndroom.

    Histopathologische studies bij necropsie vertonen geen laesies in de zenuwsubstantie.

    De cursus en de prognose van Riley-Day-syndroom.

    Het verloop en de prognose zijn ongunstig (over het algemeen is mortaliteit ongeveer 25% van de gevallen). De meeste patiënten sterven in het eerste levensjaar als gevolg van slechte voeding of gelaagde long of ernstige huidinfecties.

    Zelden overleven duurt langer, maar dan wordt dystrofie en late psychomotorische ontwikkeling vastgesteld. Soms, vanwege een overtreding van het centrum van de vasculaire motor, kunnen er aanvallen van arteriële hypertensie zijn of, omgekeerd, een drukval.

    Behandeling van Riley-Day-syndroom.

    Er is geen effectieve behandeling. Pogingen om neostigmine te gebruiken, ondanks het feit dat een aantal fysiologische voorwaarden dit hadden aanbevolen, bleven onbruikbaar en de hypotensie van de spieren bleef onveranderd.

    Verwante medische artikelen

    • Congenitale ongevoeligheid voor pijnsyndroomIn 1932 beschreef Diaborn het klinische beeld van 'aangeboren onverschilligheid voor pijn', [...]
    • Hemolytisch-uremisch syndroom (HUS)In 1955 beschreef Gasser een zeer ernstig syndroom, vaak gevonden bij kinderen, [...]
    • neuronHet artikel zal nuttig zijn voor stagiaires om kennis te herhalen en voor studenten die het moeilijk vinden [...]

    Riley-Day-syndroom

      Ben je een student geneeskunde? Intern? Kinderarts? Voeg onze site toe aan sociale netwerken!

    De vermelding "Riley-Day Syndrome" werd gepubliceerd in de Neurology, SYNDROME rubriek op maandag 21 april 2014 om 8:00 am dp. Tags toegevoegd aan de opname: pijn, hyperhidrose, syndroom, centraal zenuwstelsel

    2 opmerkingen bij het artikel "Riley-Day Syndrome"

    Iets dat ik dit syndroom heb gemist. Ik merkte het niet.
    Vul het gat op en plaats meer informatie over dit syndroom voor degenen die essays over dit syndroom gaan schrijven op medische universiteiten.
    ================================
    Riley-Day-syndroom
    Gezinsautomatische disfunctie, gemanifesteerd door meerdere suprasegmentale en segmentaal-perifere autonome stoornissen. Kenmerkend zijn emotionele labiliteit, wanorde van tranen, speeksel- en zweten, thermoregulatie, hypo- of areflexie, vermindering van pijngevoeligheid, smaakstoornis, dysartrie, ataxie, vertraging in de ontwikkeling van intelligentie, intermitterende hyperthermie, keratitis, botafwijkingen, verstoringen van bekkenfuncties zijn mogelijk. Overerfd door een autosomaal recessief type, gemanifesteerd in het fenotype uit de kindertijd. Beschreven in 1959 door Amerikaanse artsen S. Ruley en R. Day.
    ====================
    RILEY - DEYA SYNDROOM
    beschreven door Amerikaanse kinderartsen C. M. Riley, genus. in 1913, en R. L. Day, 1905-1989; synoniem - familiale dysautonomie) - een zeldzame erfelijke ziekte die zich uit in de vroege kindertijd autonome stoornissen geassocieerd met de onderontwikkeling van sympathische en parasympathische ganglia.
    =====================
    REYLI - DEJA SYNDROME (correct Riley-Day syndroom; beschreven door moderne Amer. Kinderartsen CM. Riley en RL Day; synoniemen: familiale dysavtonomie, erfelijke type 3 sensomotorische neuropathie) - een zeldzame autosomale recessieve ziekte die zich manifesteert in de vroege kinderjaren, over de stabiliteit van de bloeddruk en lichaamstemperatuur, hyperhidrose, zwak zuigen, verstoord slikken met veelvuldig braken en aspiratie van braaksel, aanvallen van ademhalingsmoeilijkheden. Gekenmerkt door aangetaste perifere zenuwvezels (ongevoeligheid voor pijn, gebrek aan peesreflexen, spierhypotensie), psychomotorische vertraging, onderontwikkeling van schimmelpantillae van de tong.

    Ik heb goed begrepen dat als beide ouders drager zijn van een defect gen, het kind het Riley-Day-syndroom krijgt. En als er maar één ouder is, dan kun je niet met zekerheid zeggen dat dit syndroom zich zal manifesteren?

    Riley-Day Syndrome (familiale dizavtonomiya) - diagnose en behandeling in Israël

    Riley-Day-syndroom (familiale dysavtonomie) is een genetische erfelijke pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van de myeline-omhullingen van de autonome centra van het zenuwstelsel. De ziekte ontwikkelt zich als gevolg van een mutatie in chromosoom Q319 en wordt geërfd volgens een autosomaal recessief principe. De redenen voor de ontwikkeling van het Riley-Day syndroom (familiale dysautonomie) zijn niet precies opgehelderd (wat de behandeling moeilijk maakt), maar sommige pathogenesemechanismen wijzen op een verstoring in het metabolisme van de neurotransmitter norepinephrine, die verantwoordelijk is voor de overdracht van zenuwimpulsen in het autonome zenuwstelsel.

    Vanwege de schending van de synthese ervan, lijdt de innervatie van alle interne organen en endocriene klieren. Ondanks het feit dat de ziekte aangeboren is, wordt de behandeling van Riley-Day Syndrome (familiale dysautonomie) in Israël gekenmerkt door een complexe symptomatische aanpak en het gebruik van moderne technologieën, die de prognose en kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk kunnen verbeteren.

    In Israël is het Riley-Day-syndroom (familiale disavtonomie) grondig bestudeerd, aangezien pathologie wijdverspreid is onder de Ashkenazische Joden. De frequentie van vervoer binnen deze etnische groep is gemiddeld 1 op de 30 gevallen. En als beide ouders drager zijn, is de kans op het krijgen van een ziek kind 1 op 4 of 25%. Dit moet onthouden worden, omdat er geen specifieke behandeling is.

    Symptomen van de ziekte

    Omdat de demyelinisatie van zenuwstructuren (afbraak van de membranen van zenuwvezels) een belangrijke rol speelt in het mechanisme van ontwikkeling van het Riley-Day syndroom (familiale dysautonomie), zijn alle klinische manifestaties van pathologie direct gerelateerd aan de disfunctie van een inwendig orgaan. Over het algemeen ontwikkelt de ziekte zich in de eerste weken van het leven van een kind en komt deze tot uiting in de volgende klinische symptomen:

    • Hyperhidrose (overmatig zweten) of permanent progressieve overtreding van thermoregulatie, gekenmerkt door hyperhidrose, of omgekeerd, de afwezigheid van eventuele secreties (reageert goed op de behandeling).
    • Dysphagia. Overtreding van het slikproces kan zowel neurogeen van aard zijn als mogelijk te wijten zijn aan de afwezigheid van speekselafscheiding.
    • Convulsief syndroom.
    • Apneu (ademhalingsinsufficiëntie). Het kan alleen 's nachts of paroxysmaal zijn (vanwege demyelinisatie van de ademhalingscentra van de medulla oblongata), wat uiteindelijk leidt tot ademstilstand.
    • Bloeddruk springt. In de regel heerst bij patiënten met Riley-Day-syndroom (familiale dysautonomie) arteriële hypotensie, vooral orthostatisch (bij het opstaan), maar in de loop van de tijd zijn er episodes van verhoogde druk.
    • Perifere zenuwpolyneuropathie geassocieerd met verminderde bloedtoevoer en -innervatie van de ledematen en inwendige organen na verloop van tijd zonder adequate behandeling.
    • Mentale retardatie, verminderde cognitieve functies, geheugen en intelligentie.
    • Van de kant van het bewegingsapparaat nemen de veranderingen op hogere leeftijd deel. Dit is voornamelijk scoliose, systemische artritis, zwakte van het ligament en het spierapparaat.
    • Verzwakte gevoeligheid van verschillende soorten vanwege de pathologie van sensorische centra en de reticulaire formatie. Dit verlies van gevoel van geuren, gehoor, tactiele en temperatuurgevoeligheid, verminderd gezichtsvermogen, verandering in pijngevoeligheid (bij patiënten met het Riley-Day-syndroom (familiale dysautonomie) kan er een volledig pijnverlies optreden).
    • Thermolabiliteit door storingen in het thermoregulatiecentrum. Gemanifesteerde periodieke afleveringen van opkomst en ondergang in lichaamstemperatuur.
    • Overtreding van coördinatie van bewegingen.
    • Ernstige misselijkheid, intermitterend braken.
    • Sterke gevoeligheid voor infectieuze processen, met name van de luchtwegen (bronchitis, longontsteking, tracheitis). De behandeling van deze ziekten is moeilijk vanwege een zwakke immuunrespons.
    • De huid verliest zijn elasticiteit, de dekens zijn bleek of blauwachtig.
    • Spraakaandoeningen.
    • De volledige afwezigheid van tranen, verminderde spierreflexen.

    Het verloop van de ziekte is ernstig, progressief, de prognose is slecht, dergelijke patiënten leven gemiddeld niet 30 jaar oud. Daarom heeft de behandeling van Riley-Day-syndroom (familiale dysautonomie) in Israël het hoofddoel: het leven verlengen en de kwaliteit van leven verbeteren.

    Hoe is de diagnose in Israël?

    De differentiële diagnose in Israël is uitgevoerd met aangeboren immunodeficiëntie of polyneuropathie, is niet moeilijk vast te stellen. Het belangrijkste diagnostische criterium is de histaminetest, waarbij histamine subcutaan wordt geïnjecteerd, de reactie wordt geregistreerd en de behandelingsstrategie wordt gekozen.

    Israël heeft een techniek van prenatale screening syndroom van Riley-Day (familiaire dysautonomia) ontwikkeld, zodat alle zwangere vrouwen ondergaan een genetische test om het gebrek op 10-12 weken van de zwangerschap en de tweede proef 16-20 week, in het geval van een recessief gen van beide ouders op te sporen.

    Welke behandelingsmethoden zijn het meest effectief?

    De behandeling van het syndroom van Riley-Day (familiaire dysautonomia) in Israël gebeurt in nauwe samenwerking met artsen uit verschillende afdelingen van de Eerste Medical Center, Tel-Aviv - Longziekten, Institute of Genetics, orthopedie, endocrinologie, gastro-enterologie - en is gericht op maximale vermindering van de symptomen van de ziekte. Uitgevoerd medische behandeling van endocriene stoornissen, waaronder hormonale substitutietherapie.

    Artsen van het gastrocenter van de kliniek hebben methoden ontwikkeld voor de behandeling van Riley-Day-syndroom (familiale dysautonomie) met behulp van fysiotherapeutische procedures. In Israël, een submucosale introductie van fysiologische oplossingen, massale infusietherapie. Nieuwe behandelingsmethoden worden actief geïntroduceerd in Israël om de symptomen van spierhypotensie te verminderen, reflexen te verminderen op speciale simulators uitgerust met computers. Arteriële hypertensie wordt verlicht door drukregulerende geneesmiddelen.

    Hoe een specialist kiezen voor behandeling in Israël?

    Vanwege het feit dat de tactiek van de behandeling het syndroom van Riley-Day (familiaire dysautonomia) oplossing raadpleging van de artsen in Israël geaccepteerd van verschillende afdelingen, kunt u elk bestand dat u geïnteresseerd bent in een specialist op onze website te vinden.

    Medisch informatieportaal "Vivmed"

    Hoofdmenu

    Login op de site

    Nu ter plaatse

    Gebruikers online: 0.

    advertentie

    Patiëntenzorg na gentherapie

    Als het nieuwe DNA stabiel in de juiste regenererende doelwitcellen kan worden ingebouwd, kan de patiënt van de ziekte worden genezen. Er is geen aanvullende hulp vereist, hoewel periodieke patiëntbewaking geschikt is. Voor gentherapie, waarbij een nieuw DNA wordt ingevoegd in cellen met een eindige levensduur, zal het therapeutische effect verloren gaan wanneer deze cellen afsterven.

    • Lees meer over patiëntenzorg na gentherapie
    • Log in of registreer om reacties te plaatsen.

    Vitamine C

    Vitaminen zijn essentiële sporenelementen. Het woord komt van het Latijnse woord "leven", dat de basiseigenschappen van deze chemische verbindingen definieert. Hun effect op het lichaam kan verschillen, afhankelijk van de concentratie. Dat is de reden waarom ze in de geneeskunde veel aandacht krijgen.

    • Lees meer over Vitamine C
    • Log in of registreer om reacties te plaatsen.

    Abdominale hysterectomie

    Hysterectomie is een operatie om de baarmoeder te verwijderen. Meestal wordt de baarmoederhals ook verwijderd. Mogelijk moet u de eierstokken verwijderen.
    Veelvoorkomende oorzaken van abdominale hysterectomie zijn ernstige of pijnlijke menstruaties, fibromen en cysten in de eierstokken.

    • Lees meer over abdominale hysterectomie
    • Log in of registreer om reacties te plaatsen.

    Schnitzler's Disease

    De ziekte van Schnitzler wordt gekenmerkt door chronische urticaria (zonder jeuk) in combinatie met progressieve koorts, pijn in de botten, arthralgische reactie of artritis en monoklonale gammapathie, meestal immunoglobuline M-subtype.

    • Lees meer over de ziekte van Schnitzler
    • Log in of registreer om reacties te plaatsen.

    Oorzaken van enuresis bij kinderen (nachtelijk)

    Enuresis is een ongecontroleerde urinelozing die meestal 's nachts tijdens de slaap optreedt. Onder kinderen is deze ziekte heel gewoon, wat wordt verklaard door de eigenaardigheden van de psychologie en de ontwikkeling van het lichaam van kinderen in vergelijking met het volwassen organisme. Echter, de ziekte moet worden behandeld.

    • Lees meer over Oorzaken van enuresis bij kinderen (nacht)
    • Log in of registreer om reacties te plaatsen.

    page

    Spijsverteringsstelsel

    Zolang het kind niet voldoende tanden heeft om goed te kauwen, moet hij zacht voedsel eten dat gemakkelijk in de maag kan komen zonder te malen.

    Hyperprolactinemie - wat is het? (voor vrouwen)

    Het vrouwelijk lichaam is een uniek en complex mechanisme en het falen van zelfs maar een van de 'details' ervan leidt vaak tot ernstige gezondheidsproblemen.

    Waarom ledematen koud zijn

    Waarom bevriest een persoon in alle winterkleren? Het noemen van één belangrijke reden hiervoor is erg moeilijk. Daarom is het voor een goed begrip van de oorzaak van "kilte" noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen voor advies.

    Gentherapie voor kanker

    Een cervicale kankercel (roze) ondergaat een deling. Aangezien de controle van de deling van deze cellen verdwijnt, vereist de groeiende tumor een verhoogde bloedtoevoer.

    neuronen

    De schematische dwarsdoorsnede van een neuron toont de kern (geelgroen), in het midden waarvan zich een kleine nucleolus (roodbruin) bevindt. Secties van axonen en dendrieten (blauw) zijn zichtbaar rond de kern.

    Familie dizavtonomiya

    Dizautonomie bij de familie (Riley - Day Family autonome stoornis, Riley - Day syndroom) is een erfelijke aandoening die tot uiting komt in een diffuus symptoomcomplex van autonome stoornissen. Het komt vooral voor in de Joodse bevolking met een frequentie van 1:50. Het type overerving is autosomaal recessief. Etiologie is niet duidelijk.. Er wordt aangenomen dat de basis van de ziekte metabolische stoornissen zijn, voornamelijk de biosynthese van catecholaminen, homovanilische en vanilline-amandelzuren.

    Bij Post onthulde mortem onderzoek diffuse degeneratieve veranderingen met focale demyelinisatie brandpunten in de middenhersenen structuren van de reticulaire formatie, de achterste pilaren en achter wortels, sympathische ganglia, de nervus en vestibulaire zenuw.

    Het klinische beeld overheersen permanente en paroxysmale autonome stoornissen in combinatie met coördinatiestoornissen. Obligate symptomen: zweten, thermoregulatie verstoring van het conjunctuuropleving de lichaamstemperatuur, verminderde traanproductie, cyclisch braken, dysfagie, dysartrie, evenwichtige autonome-trofische veranderingen van de lichaamshuid en distale extremiteiten acrocyanose, pustuleuze huiduitslag, voorbijgaande vlekkerig erytheem, koelen van de handen en voeten ; waargenomen een vermindering van de huid pijn en discriminerende gevoeligheid, verminderde smaak, geen paddestoel papillen op de tong, coördinatie stoornissen. Minder vaak verminderde gevoeligheid van het hoornvlies, dat ulceratie, perifere vasculaire aandoeningen, voorbijgaande hypertensie, verminderde of afwezige peesreflexen, apneu, convulsies, verminderde reukzin, mentale veranderingen, mentale retardatie.

    Familiestoornis verschijnt vanaf de geboorte. Bij kinderen is er een zwakke kreet, zwak zuigen, remming van aangeboren reflexen van pasgeborenen, cyclische regurgitatie, braken, aanvallen van ademhalingsstoornissen, algemene musculaire hypotensie. Kinderen zijn vatbaar voor veelvuldige ziektes, ze ontwikkelen vaak aspiratiepneumonie, er zijn gastro-intestinale bloedingen door zwaar braken, dat zelfs de doodsoorzaak wordt, psychomotorische ontwikkeling wordt vertraagd. In de volgende jaren werden paroxysmen van hyperthermie, hyperhidrose, dysfagische respiratoire en andere stoornissen verbonden door polyneuropathie, voorbijgaande arteriële hypertensie, scoliose; radiografische veranderingen van de slokdarm, maag worden genoteerd. Met de leeftijd worden cyclische stoornissen en verminderde gevoeligheid minder uitgesproken.

    Diagnose is gebaseerd op medische en genetische gegevens en kenmerken :. nr tranenvloed, zweten, cyclische stijgingen van de lichaamstemperatuur, emese etc. De juiste vaststelling van de diagnose maakt histamine-test: intradermale injectie van 0,03-0,05 ml histamine-oplossing (1: 1000) bij patiënten. D. p. veroorzaakt geen huidreactie, in normale proefpersonen als reactie op de toediening lijkt rode erythema diameter van 1-3 cm.

    Symptomatische behandeling gericht op het normaliseren van autonome functies. In het geval van paroxismaal braken, is chloorpromazine aangegeven met een snelheid van 0,5-2 mg / kg, parenterale toediening van een vloeistof; met hypertensieve arteriële crises - antispasmodica.

    Riley deya-ziekte

    Pandisavtonomy is een relatief zeldzaam, maar indicatief type acute of subacute polyneuropathie gekenmerkt door een bijna geïsoleerde laesie van postganglionische sympathische en parasympathische vezels. De ziekte is sporadisch bij volwassenen en kinderen en is blijkbaar een auto-immuun- of post-infectieuze aandoening, net als het syndroom van Guillain-Barré. In sommige gevallen was het mogelijk om een ​​verband te leggen met een infectie veroorzaakt door het Epstein-Barr-virus en HIV-infectie, minder vaak met een oncologische aandoening (paraneoplastische disavtonomie).

    Gedurende één of meer weken ontwikkelde de patiënt orthostatische hypotensie, onstabiele hartslag, verlamming, pupilreacties, anhidrose, stoornissen van de darmfunctie en urineblaas, anatsidnyh maag, verminderde motiliteit van het maagdarmkanaal (ileus of constipatie), ontbreken slezovydeleniya, kwijlen, pilomotornogo en vasomotorische huidreflexen. Somatische sensorische en motorische functies, alsmede de pees reflexen gewoonlijk niet veranderd, maar sommige patiënten klagen over pijn en paresthesie. Dit syndroom kan een integraal onderdeel van het typische gevallen van Guillain-Barre syndroom of in combinatie met andere klinische symptomen zoals gevoelloosheid of areflexie distale type zijn.

    Het eiwitniveau in de liquor is verhoogd of blijft normaal. Langzaam herstel is kenmerkend.
    Riley-Day-syndroom is een autosomale recessieve erfelijke ziekte van het autonome zenuwstelsel, die zich voornamelijk ontwikkelt bij baby's en kinderen van joodse nationaliteit. De belangrijkste symptomen van het syndroom zijn orthostatische hypotensie, verminderde thermoregulatie, hyperhidrose, gebrek aan pijngevoeligheid, periodiek overgeven en denervatieovergevoeligheid van de pupillen. Deze pathologie wordt beschreven in ons artikel samen met erfelijke polyneuropathie.

    Manifestaties van het Horner-syndroom (Bernard-Horner) worden in de tabel weergegeven. De belangrijkste symptomen zijn unilaterale ptosis, miosis en onvoldoende dilatatie van de pupil in het donker. Op een bepaalde locatie van de laesie is eenzijdige gezichtsanhidrose mogelijk. De schade kan worden gelokaliseerd in een van de volgende niveaus: sympathische vezels afdalen in het laterale deel van de band merg, ruggenmerg, cerebrospinale Th2 strook superieure cervicale ganglion of ganglion vezels Entangling halsslagader. Ongeveer tweederde van de gevallen is te wijten aan een beroerte of ander letsel aan de hersenstam. Ongeveer 20% van de gevallen wordt veroorzaakt door schade aan de preganglionische vezels bij verwondingen of tumoren van de nek en de bovenste borstkas of de carotisdissectie; de resterende gevallen zijn geassocieerd met laesies van postganglionische vezels van verschillende etiologieën.

    Schade aan het lagere cervicale (stellaat) ganglion gaat gepaard met het Horner-syndroom in combinatie met het verlies van sympathische reflexen in de hand (de hand en arm worden droog en warm) - het ganglion-syndroom van de ster. Mogelijke schade aan ganglioncellen en preganglionische vezels. Als ganglioncellen en postganglionische vezels voornamelijk worden aangetast, ontwikkelt zich een denervatieovergevoeligheid voor norepinefrine. Veel voorkomende oorzaken zijn trauma, metastase, stralingsschade en aneurysma van de arteria subclavia.

    Volle breedte letsel van het ruggenmerg ter hoogte van C4-C5 of thoracale segmenten naast het verlies van sensorische en motorische functie onder het niveau van de laesie, leidt tot het verlies van controle over suprasegmentele spinale sacrale parasympathische en sympathische zenuwstelsel. (Schade onderste thoracale ruggenmerg segmenten werden geen significante invloed op het sympathische neergaande traject, maar onderbreekt dalend parasympathische vezels.) Hypotensie verhogen rechtop verdwijnen zweten en piloerectie, uitbreiding van de maag, paralytische ileus, urine blaas verlamming verband met de vroege symptomen. De concentratie van adrenaline en norepinephrine is verlaagd in plasma. Deze staat van de stroom lijkt op spinale shock: het verdwijnt in een paar weken, afwisselend in sommige gevallen met hyperactiviteit van de vegetatieve reflexen en ongecontroleerde blaasactiviteit.

    RILEY - DEYA SYNDROOM

    C.M. Riley, R.L. Day, D.M. Greely, W. S. Langford. Centrale autonome stoornis met gebrekkige tranenvloed. I. Verslag van vijf gevallen. Kindergeneeskunde, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.

    Encyclopedisch woordenboek over psychologie en pedagogiek. 2013.

    Zie wat "RILE - DEJ SYNDROME" in andere woordenboeken:

    Riley-Day syndroom - (SM Riley; R. L. Day; syn Riley Dey familie autonome dysfunctie.) Erfelijk syndroom: een combinatie van speekselvloed, verminderde tranenvloed, erythema, mentale labiliteit, hyporeflexie en verminderde gevoeligheid voor pijn,...... Great Medical Dictionary

    Riley-Day familie vegetatieve disfunctie - (S.M. Riley, Amer. Pediatrician 20 in, R. L. Day, Amer. Doctor 20 in.) Zie Riley Deya Syndrome.... The Big Medical Dictionary

    Lyosha-Nihena-syndroom - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Wikipedia

    Lyosha-Nirkhen-syndroom ICD 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Wikipedia

    Riley-Day-syndroom - Familiale autonome stoornis, gemanifesteerd door meerdere suprasegmentale en segmentale perifere autonome disfunctie. Kenmerkend zijn emotionele labiliteit, traanafwijkingen, speeksel- en zweten, thermoregulatie, hypo- of...... Encyclopedisch woordenboek voor psychologie en pedagogiek

    Spierhypotonie - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 Ziekten DB... Wikipedia

    Railey - Vegetatieve familiesyndroom - (S.M. Riley, Amerikaanse kinderarts van de 20e eeuw, R.L. Day, Amerikaanse arts van de 20ste eeuw) ziet Riley Day-syndroom... Medische encyclopedie

    ICD-10: Klasse VI - Lijst met klassen van de internationale classificatie van ziekten van de 10e herzieningsklasse I. Enkele infectieuze en parasitaire ziekten Klasse II. Neoplasma Klasse III. Ziekten van het bloed, bloedvormende organen en individuele aandoeningen waarbij het immuunsysteem betrokken is...... Wikipedia

    ICD-10: Klasse G - Lijst met klassen van de Internationale Classificatie van Ziekten van de 10e herzieningsklasse I. Enkele infectieuze en parasitaire ziekten Klasse II. Neoplasma Klasse III. Ziekten van het bloed, bloedvormende organen en individuele aandoeningen waarbij het immuunsysteem betrokken is...... Wikipedia

    ICD-10: Code G - Classificatielijst van de internationale classificatie van ziekten van de 10e herzieningsklasse I. Enkele infectieuze en parasitaire ziekten Klasse II. Neoplasma Klasse III. Ziekten van het bloed, bloedvormende organen en individuele aandoeningen waarbij het immuunsysteem betrokken is...... Wikipedia

    Riley deya-ziekte

    Familiale autonome stoornissen (Riley-Day-syndroom) is een autosomale recessieve stoornis die veel voorkomt onder Oost-Europese Joden.In deze populatie is de incidentie 1:10 000-1: 20 000, de dragerfrequentie van een abnormaal gen is 1%. De ziekte is zeldzaam in andere etnische groepen. Het abnormale gen wordt afgebeeld op locus 9q31-q33.

    Familie autonome dysfunctie (Riley-Day syndroom) met letsels van het perifere zenuwstelsel gekenmerkt door de hoeveelheid fijne gemyeliniseerde zenuwvezels die pijnprikkels, temperatuur dragen en smaak gevoeligheid en betreffende het autonome zenuwstelsel. Er is ook een tekort aan grote gemyeliniseerde afferente zenuwvezels die impulsen uit de spierspoelen en het Golgi-peescomplex geleiden. De mate van anatomische veranderingen in perifere en vooral vegetatieve zenuwvezels varieert sterk. Schimmel-tepels van de tong (smaakpapillen) zijn afwezig of hun aantal is verminderd.

    Gezinsautomatische disfunctie (Riley-Day-syndroom) maakt zijn debuut in de kindertijd, de eerste symptomen zijn een zwakke zuigkracht en slikken. Aspiratie-pneumonie is mogelijk. Eetproblemen blijven de belangrijkste klinische symptomen van de ziekte in de kindertijd. Epilepsies zijn mogelijk. Frequente symptomen zijn overmatig zweten en bevlekt erytheem, vooral tijdens de maaltijd of wanneer het kind opgewonden is. Affectieve respiratoire aanvallen met de daaropvolgende ontwikkeling van syncope toestanden zijn karakteristiek in de eerste 5 jaren van het leven. Naarmate je ouder wordt, is er ongevoeligheid voor pijn, wat leidt tot frequente verwondingen. Gekenmerkt door ulceratie van het hoornvlies.

    De uitbarsting van nieuwe tanden leidt tot het ontstaan ​​van zweren op de tong. De gang is traag of onhandig, kan lijken op een atactische gang als gevolg van een overtreding van het sensorische feedbackmechanisme door middel van spierspillen. Ataxia is waarschijnlijk meer geassocieerd met een schending van het feedbackmechanisme door spierspillen en met disfunctie van de vestibulaire zenuwen dan met een disfunctie van het cerebellum. Peesreflexen zijn afwezig.

    Scoliose is een ernstige complicatie die zich bij de meeste patiënten ontwikkelt, meestal van progressieve aard. Normaal tranen tijdens huilen bij gezonde kinderen is tot 2-3 maanden afwezig; bij kinderen met een familiaire autonome stoornis wordt de afscheurfunctie niet gevormd en na deze leeftijd of aanzienlijk verminderd (de hoeveelheid uitgescheiden traanvloeistof wordt verminderd).

    Ongeveer 40% van de patiënten ervaart gegeneraliseerde tonisch-klonische convulsies, die in sommige gevallen geassocieerd zijn met acute hypoxie tijdens het vasthouden van de ademhaling tijdens affectieve-respiratoire aanvallen, soms veroorzaakt door hoge koorts, maar in de meeste gevallen zonder duidelijke reden. De bewaking van de lichaamstemperatuur is verminderd; zowel hypothermie als hoge koorts zijn mogelijk. Het intellect wordt meestal verminderd, maar dat komt niet door epilepsie. Vaak is er een vertraging in de puberteit (late aanvang van de puberteit), vooral bij meisjes. Spraak is vaak wazig, vaag of er is een nasale schaduw van stem.

    Na 3 jaar verschijnen er vegetatieve crises, meestal in combinatie met perioden van cyclisch braken, die 24-72 uur of zelfs meerdere dagen duren. De drang om te braken en overgeven komt elke 25-20 minuten voor in combinatie met hypertensie en overvloedig zweten, het optreden van gevlekte laesies op de huid, angst en prikkelbaarheid. Misschien uitgesproken zwelling van de maag, die buikpijn en zelfs ademhalingsstoornissen veroorzaakt. Ernstige aanvallen van onverstaanbaar braken kunnen gecompliceerd worden door hematemesis (hematemesis).

    Ollgrova syndroom - klinische variant van de ziekte, die wordt gekenmerkt door alakrimiya (geen scheuren), achalasie, autonome dysfunctie, gecombineerd met orthostatische hypotensie en variabele veranderingen in de hartslag, sensorimotorische polyneuropathie, meestal met het debuut van een tiener. Cholinergische disfunctie is mogelijk.

    U Kunt Ook Van Houden

    Lavilin, Lavilin van het Israëlische bedrijf Hlavin.

    Lavilin, Lavilin beoordelingen - vergeet de geur van zweet. Stel je een foto voor: de zon, ondraaglijke hitte, het strand. Waar denk je aan? Over zomerrust, aangenaam briesje en oceaangolven?

    Zalf van schimmel op de huid van het lichaam

    Mycose of schimmelziekte kan bij bijna iedereen worden vastgesteld. Op het oppervlak van de huid van het lichaam leven verschillende micro-organismen en velen zijn vaak drager van infecties.