Gilbert's disease: hoe te behandelen, diagnosticeren, tekenen, graden en stadia, hoeveel leven er?

Syndroom Gilbert (Syndroom Gilbert) - over deze genetische ziekte van de lever vechten wetenschappers al meer dan twaalf jaar. Gemanifesteerd in de vorm van:

  • bilirubine niveau in bloed,
  • Botkins ziekte,
  • andere specifieke symptomen.

In een slechte variant wordt deze erfelijke ziekte niet behandeld en wordt deze in goede vorm in langdurige remissie gehouden met medische preparaten.

Wat is het Gilbert-syndroom (niet-hemolytische familiale geelzucht)?

Een van de componenten van menselijk bloed - bilirubine, verschijnt als gevolg van de afbraak van rode bloedcellen en vervult tegelijkertijd de functie van een van de kleurelementen van gal.

Wat is dit Gilbertsyndroom in eenvoudige bewoordingen? Leverziekte die erfelijk is.

  • straight. Gevormd door de lever van indirect hemoglobine.
  • indirect. Het wordt gevormd uit bloedhemoglobine door het reticulo-endotheculaire systeem.

De totale index van bilirubine wordt algemeen genoemd. Bij het syndroom van Gilbert verschilt het totale bilirubine aanzienlijk van de norm. Interessant is dat de resterende indicatoren van bloedtesten erin blijven. In principe wordt de diagnose gesteld op de leeftijd van 3 tot 12 jaar. Meisjes lijden drie keer minder vaak aan ziekte dan jongens.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Bij mensen zijn er twee exemplaren van het gen die rechtstreeks van invloed zijn op het verschijnen van het Gilbert-syndroom. De meest voorkomende situatie is een verstoord gen. Het niveau van bilirubine bij mensen met een dergelijke afwijking kan voortdurend fluctueren, maar de tekenen van geelzucht zullen niet worden uitgedrukt. Als een patiënt twee vervormde genen heeft, is niet-hemolytische familiale geelzucht gegarandeerd.

De belangrijkste oorzaken van de ziekte:

  • mutatie van een gen dat betrokken is bij de productie van bilirubine;
  • de complicatie van de basale toestand van het lichaam (in de aanwezigheid van de ziekte) nevenfactoren, zoals ernstige uithongering, nerveuze spanning, slechte gewoonten of vroegere virale infecties;
  • medicatie geassocieerd met de activering van het enzym - glucuronyltransferase (paracetamol, aspirine, cafeïne, levommitin).

Foto: Verminderde vangst van bilirubine door hepatocyten

Klinische classificatie van de ziekte

Klinische classificatie van de ziekte van Gilbert volgens:

  1. Van de associatie met ziektes:
    • met essentiële tremor;
    • zonder essentiële jitter.
  2. Van het verloop van de ziekte:
    • geelzucht;
    • dyspeptic;
    • verborgen;
    • asthenovegetative.
  3. genotype:
    • heterozygoot vervoer;
    • homozygoot vervoer.
  4. Staat van neutraliserende leverfunctie:
    • met opgeslagen functie;
    • met verminderde functie.
  5. Van oorsprong:
    • aangeboren - vordert zonder stimulerende factoren;
    • manifesteren - treedt op als resultaat na een virale infectie.
  6. Door de aard van de stroom:
    • verergering;
    • remissie.

Wat is gevaarlijk syndroom Gilbert?

De gebruikelijke vorm van deze ziekte vormt geen gevaar voor het menselijk leven. Het grootste gevaar is:

De drager van het Gilbertsyndroom zal het doorgeven aan zijn kinderen.

Erfelijkheid is de belangrijkste indicator voor de manifestatie van deze ziekte. In de gevorderde en gecompliceerde vorm van het syndroom is hepatose van de lever mogelijk - een ziekte die geassocieerd is met het falen van bepaalde enzymen in de lever.

Symptomen en tekenen van de ziekte van Gilbert

Een derde van de patiënten is onderhevig aan vlekken op de huid en ogen in gele kleur - dit is het enige teken van de ziekte. Er zijn professionals die zijn gezien het feit dat er geen andere symptomen, bieden terug te trekken uit de categorie van de ziekte en somatische ziekten toegeschreven aan afwijkingen waaraan het lichaam zich heeft aangepast en goed werkt.

Bloed en bilirubine

  1. Aandoeningen in het maagdarmkanaal:
    • bitterheid in de mond;
    • zwaarte in de maag;
    • gassen;
    • problemen met eetlust;
    • vergrote lever;
    • brandend maagzuur, misselijkheid, braken;
    • donkere urine en verkleuring van ontlasting;
    • diarree of darmobstructie.
  2. Neurologische stoornissen:
    • moeite met slapen;
    • hoofdpijn, duizeligheid;
    • trillende ledematen;
    • apathie, zwakte, nervositeit;
    • paniekaanvallen.
  3. Andere tekens:
    • zwelling;
    • hypotensie;
    • jeuk;
    • toegenomen zweten;
    • hartkloppingen;
    • pijn in spieren en gewrichten;
    • rillingen;
    • kortademigheid, kortademigheid.

Onkarakteristieke symptomen worden behandeld door het ongemak te verlichten.

Methoden voor de diagnose van de ziekte

Omdat de diagnose al op jonge leeftijd wordt gesteld, wordt de behandeling uitgevoerd door een kinderarts.

  1. Informatie verzamelen over de patiënt (overgedragen ziekten, of medicatie werd ingenomen, er waren geen gewonden of chirurgische ingrepen).
  2. Visuele inspectie.
  3. Laboratoriumtests:
    • bloed (totaal, biochemische samenstelling, stolling, bilirubine gehalte in het Gilbert-syndroom);
    • urine.
  4. Onderzoek om de aanroepende factor te detecteren:
    • hepatitis testen;
    • genetische analyse van het Gilbertsyndroom.
  5. Functionele diagnostiek:
    • Echografie van alle buikorganen;
    • CT en MRI van de lever;
    • het meten van de elasticiteit van de lever om aangetaste weefsels te detecteren.
  6. Lever biopsie.

Niet altijd voor de diagnose hebben alle methoden nodig. Vaak volstaat een kinderarts:

  • de totaliteit van alle manifestaties van de ziekte,
  • bloedonderzoek.

Als de symptomen niet kloppen, zijn aanvullende tests vereist.

Om het verloop van de ziekte te observeren en de reacties op medicijnen te bestuderen, moet de patiënt regelmatig diagnostische procedures ondergaan. Tijdige diagnostische procedures verminderen de ernst van de symptomen en beperken het risico op complicaties.

Behandeling van de ziekte van Gilbert

Medicatie behandeling

Geneesmiddelen die aan patiënten worden voorgeschreven, zijn ontworpen om de lever te beschermen en de symptomen van geelzucht te elimineren.

Volksgeneeskunde

De meest gebruikelijke behandelmethode "grootmoeders" -methoden - de vervanging van gewone thee voor kruidenafkooksel. Kruiden die kunnen worden gebrouwen:

Dieet en voeding bij het Gilbert-syndroom

De ziekte of het Gilbert-syndroom kan niet volledig worden genezen, maar om de exacerbaties minimaal te houden en de remissie langer te duren, moet de patiënt een bepaalde levensstijl ontwikkelen. Het voedingsplan is de basis voor het ontwerp van de therapie. Een speciaal dieetmenu ontwikkeld. Diëten voor intensief gewichtsverlies of het verkrijgen van spiermassa zijn volledig uitgesloten. De patiënt zou onder andere:

  • vermijd stressvolle situaties en nerveuze overbelastingen,
  • zich houden aan het dagelijkse regime
  • machtsport uitsluiten.

U kunt ook de volgende soorten diëten overwegen:

het voorkomen

Vanwege het feit dat niet-hemolytische familiale geelzucht een genetische ziekte is, waartegen er geen preventieve methoden zijn. Een persoon is zich niet bewust van welke ziekten hij een genetische aanleg heeft, totdat de veroorzakende factor werkt. De optimale oplossing is om de provocerende factoren te omzeilen:

Bovendien is het bij het Gilbert-syndroom noodzakelijk om:

Gilbertsyndroom

Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde verstoring van het metabolisme van bilirubine die optreedt als gevolg van een defect van microsomale leverenzymen en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen van het Gilbertsyndroom worden intermitterende geelzucht van verschillende ernst, zwaarte in het rechter hypochondrium, dyspeptische en asthenovegetatieve aandoeningen opgemerkt; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het Gilbertsyndroom wordt bevestigd door de gegevens van het ziektebeeld, familiegeschiedenis, laboratorium- en instrumentele studies en functionele testen. Bij het syndroom van Gilbert wordt de therapietrouw, de inname van microsomale enzymen, hepatoprotectors, choleretische kruiden, enterosorbenten en vitamines aangetoond.

Gilbertsyndroom

Het syndroom van Gilbert (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische familiale geelzucht) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van niet-geconjugeerde afleveringen van serumbilirubine en visuele geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling bij kinderen in de prepuberale en puberteitperiodes is geassocieerd met het remmende effect van geslachtshormonen op het gebruik van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Het Gilbert-syndroom leidt niet tot fibrose en een verminderde leverfunctie, maar is een risicofactor voor de ontwikkeling van cholelithiasis.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Het galpigmentbilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van het hemoglobine van erythrocyten, is aanwezig in bloedserum in de vorm van twee fracties: direct (gebonden, geconjugeerd) en indirect (vrij) bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen wordt indirect bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur, komt het galkanaal binnen en wordt het in de vorm van intermediaire verbindingen uitgescheiden via de darmen en in kleine hoeveelheden via de urine.

De verstoring van het gebruik van bilirubine in het syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert voor het microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. De ontoereikendheid en gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glucouronyltransferase (tot 30% van de norm) leidt tot het onvermogen van hepatocyten om de vereiste hoeveelheid indirect bilirubine te absorberen en te elimineren. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge neemt bij het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd serumbilirubine toe, hetgeen leidt tot zijn afzetting in de weefsels en deze geel kleurt.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

Klinische symptomen van het syndroom van Gilbert komt meestal voor bij kinderen in de leeftijd van 12 jaar en ouder, over golvende ziekte. Het syndroom van Gilbert wordt gekenmerkt door intermitterende geelzucht of verschillende ernst - van subikterichnost sclera tot heldere gele kleur van de huid en slijmvliezen. Icterische kleuring kan diffuse of gedeeltelijk zichtbaar in nasolabial driehoek, huid voeten, de handpalmen, oksels zijn. Episodes van geelzucht met het syndroom van Gilbert's verschijnen plotseling, erger na blootstelling aan het neerslaan van factoren, en opgelost op hun eigen. Bij pasgeboren baby's, Gilbert's syndroom, de symptomen kunnen lijken op een voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen kan het syndroom van Gilbert enkelvoudige of meervoudige xanthelasma oogleden voordoen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Wat is het Gilbert-syndroom: een ziekte of een individuele functie?

Het Gilbert-syndroom is een zeldzame erfelijke leverziekte die voorkomt bij 2 tot 5% van de mensen. Tegelijkertijd zijn mannen vaker ziek dan vrouwen. De ziekte leidt niet tot ernstige schendingen van de lever en fibrose, maar verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Wat is het syndroom van Gilbert

Gilbertsyndroom (constitutionele disfunctie van de lever of familiale niet-hemolytische geelzucht) is een erfelijke ziekte. De schuldige van de ziekte is een defect gen dat betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine. De ziekte wordt gekenmerkt door een toename van de concentratie van bilirubine, in het bijzonder direct, in het bloed en het periodieke optreden van geelzucht.

Tekenen van deze genetische pathologie verschijnen meestal tussen de leeftijd van 3 en 12 jaar en begeleiden een persoon door het leven.

Wat gebeurt er met de ziekte?

Patiënten verstoren het transport van bilirubine naar de levercellen (hepatocyten), hun opname door hen, evenals de combinatie van direct bilirubine met glucuronzuur en andere zuren. Als gevolg hiervan circuleert direct bilirubine in het bloed van de patiënt. Het is een vetoplosbare stof en daarom werkt het in op de fosfolipiden van celmembranen, in het bijzonder in de hersenen. Dit komt door de neurotoxiciteit.

Oorzaken van ziekte

De enige reden voor het verschijnen van pathologie is de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van bilirubine. Het wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. Dit betekent dat het voor de ontwikkeling van de ziekte voldoende is voor de baby om het defecte gen van een van de ouders te erven.

Manifestaties van het ziektebeeld van de ziekte roepen de volgende factoren op:

  • uitdroging;
  • vasten;
  • spanning;
  • fysieke overbelasting;
  • menstruatie;
  • infectieziekten (ARVI, virale hepatitis, influenza, darminfecties);
  • operatieve ingrepen;
  • het gebruik van alcohol, cafeïne en bepaalde medicijnen;

Symptomen van het Gilbert-syndroom

In de meeste gevallen is de ziekte asymptomatisch en veel deskundigen beschouwen het als een fysiologisch kenmerk van het lichaam.

De belangrijkste, en in 50% van de gevallen, is het enige symptoom gematigde geelheid van de sclera en slijmvliezen, en minder vaak van de huid. Wanneer dit gebeurt, gedeeltelijke kleuring van de huid in het gezicht, voeten, handpalmen, oksels. De huid wordt dof geel.

De geelheid van de sclera en de huid wordt voor het eerst gedetecteerd in de kindertijd of adolescentie en is met tussenpozen. In zeer zeldzame gevallen is geelzucht altijd aanwezig.

Soms met de ziekte kunnen neurologische symptomen optreden in de vorm van:

  • verhoogde vermoeidheid, zwakte, duizeligheid;
  • slaapstoornissen, slapeloosheid.

Meer zelden gaat de ziekte gepaard met spijsverteringsstoornissen:

  • bitterheid in de mond;
  • boeren met bitterheid na het eten;
  • verminderde eetlust;
  • misselijkheid, brandend maagzuur;
  • opgeblazen gevoel en zwaarte in de maag;
  • constipatie of diarree;
  • vergrote lever, doffe pijn in het rechter hypochondrium.

Vormen van de ziekte

Er zijn 2 soorten ziekten:

  • aangeboren - de meest voorkomende vorm;
  • verworven - gekenmerkt door de manifestatie van symptomen na virale hepatitis.

Complicaties van het syndroom van Gilbert

In het algemeen veroorzaakt de ziekte geen overmatig ongemak voor een persoon en gaat deze gunstig door. Maar met een systematische schending van het dieet en de invloed van provocerende factoren, is de ontwikkeling van de volgende complicaties mogelijk:

  1. Aanhoudende leverontsteking (chronische hepatitis).
  2. Galsteen ziekte.

Diagnose van de ziekte

Als symptomen van de ziekte optreden, raadpleeg dan een huisarts of een hepatoloog. Om de diagnose te bevestigen, voert u dergelijke activiteiten uit:

  1. Inspectie, verzameling van anamnese en klachten.
  2. Algemene klinische analyse van urine en bloed.
  3. Bloed biochemie.
  4. Een monster met fenobarbital (de bepalende factor is de afname van de concentratie van bilirubine na toediening van fenobarbital).
  5. Voorbeeld met vasten (gedurende 2 dagen krijgt de patiënt 400 kilocalorieën per dag toegediend Bloedafname wordt tweemaal uitgevoerd - op de eerste dag van de test en na vasten, met een verschil in bilirubinewaarden van 50-100%, wordt de diagnose bevestigd).
  6. Test met nicotinezuur (na intraveneuze injectie van nicotinezuur verhoogt het bilirubine).
  7. DNA-analyse van het verantwoordelijke gen.
  8. De analyse van feces op stercobilin (bij een ziekte is het resultaat negatief).
  9. Echografie van de lever en galblaas.

Volgens indicaties kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

  1. De studie van eiwit en zijn fracties in serum.
  2. Prothrombinetest.
  3. Bloedonderzoek voor markers van virale hepatitis.
  4. Bromsulfalein-test.
  5. Lever biopsie.

Het Gilbert-syndroom moet worden onderscheiden van:

  • hepatitis van verschillende etiologie;
  • hemolytische anemie;
  • cirrose van de lever;
  • De ziekte van Wilson - Konovalov;
  • hemochromatose;
  • primaire scleroserende cholangitis

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Mensen die aan deze ziekte lijden hebben geen speciale behandeling nodig. Therapie wordt uitgevoerd met de verergering van de ziekte. De basis van de behandeling is dieet.

Hoe de ziekte te behandelen met een dieet

Als een patiënt voor het leven een medisch dieet volgt en zijn slechte gewoonten verlaat, zullen de symptomen van de ziekte zich niet manifesteren.

Patiënten wezen op dieet nummer 5.

Patiënten moeten zich aan een aantal beperkingen houden:

  • elimineren van fysieke inspanning;
  • antibiotica weigeren, steroïden, anticonvulsiva;
  • drink geen alcohol;
  • niet roken

Hoe exacerbaties van de ziekte te behandelen

  1. De concentratie van bilirubine in het bloed normaliseren en dyspeptische verschijnselen verlichten - Phenobarbital, Zixorin.
  2. Bij gelijktijdige cholecystitis en cholelithiasis - infusies van choleretische kruiden, tubuli sorbitol en zout "Barbara".
  3. Voor directe verwijdering van bilirubine - Actieve kool, geforceerde diurese (Furosemide).
  4. Voor binding van bilirubine aan het bloed - albumine.
  5. Voor de vernietiging van bilirubine in de weefsels - fototherapie.
  6. Vitaminen van groep B.
  7. Choleretic drugs (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotectors cursussen - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. In omstandigheden die de gezondheid bedreigen, bloedtransfusies.

Kan ik de ziekte vermijden?

Specifieke methoden voor de preventie van de ziekte in kwestie bestaan ​​niet. Bij het plannen van een zwangerschap wordt een vrouw aangeraden om een ​​genetica te raadplegen, vooral in gevallen van de aanwezigheid van de ziekte in het geslacht.

Om herhaling of exacerbaties van de ziekte te voorkomen, is het noodzakelijk om:

  • dieet, rust en werk observeren;
  • vermijd fysieke inspanning, vasten en uitdroging;
  • levenslang dieet;

Tips voor de zieken

  1. Vergeet niet dat de ziekte gecontra-indiceerd is in direct zonlicht.
  2. Volg uw gezondheid, elimineer onmiddellijk de foci van infectie en behandel ziektes van het galsysteem.
  3. Het syndroom bij een kind is geen contra-indicatie voor profylactische vaccinatie.
  4. Het wordt niet aanbevolen om medicijnen te nemen die bijwerkingen hebben op de lever.
  5. De aanwezigheid van het syndroom bij een zwangere vrouw heeft geen nadelige invloed op de foetus.

Ondanks de mogelijke symptomen zegt een derde van de patiënten dat ze absoluut geen ongemak hebben. Zoals in het geval van andere pathologie, is een vroege diagnose de sleutel tot een normaal leven en een goede gezondheid. Als u alle aanbevelingen van de arts volgt, lijkt de ziekte niet op zichzelf.

Gilbert-syndroom symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling. Complicaties en gevolgen.

Gilbert-syndroom symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling. Complicaties en gevolgen.

Wat is het Gilbertsyndroom?

Dit syndroom wordt ook constitutionele leverfunctiestoornis of familiale niet-hemolytische geelzucht genoemd. Dit is een erfelijke ziekte waarbij een stof die "bilirubine" wordt genoemd, in grote hoeveelheden in het bloed wordt aangetroffen.

Het Gilbert-syndroom wordt veroorzaakt door abnormale genen die in de familie worden overgeërfd. Mensen met het Gilbert-syndroom werden met hem geboren.

Wat is bilirubine?

Deze stof is normaal gesproken in een kleine hoeveelheid in het bloed aanwezig en is het product van de verwerking van hemoglobine uit oude rode bloedcellen. Het wordt meestal in de lever omgezet in stoffen die met een stoelgang uit het lichaam kunnen worden verwijderd. Overtredingen in dit proces kunnen leiden tot een verhoging van het niveau van bilirubine in het bloed boven normaal.

Mensen met het Gilbert-syndroom hebben aangeboren aandoeningen die de productie van een enzym dat betrokken is bij de omzetting van bilirubine verminderen.

Elke persoon heeft 2 exemplaren van het gen dat verantwoordelijk is voor het Gilbert-syndroom. Minder dan de helft van alle mensen heeft 1 verkeerd gen op 2 en de aanwezigheid van 2 verkeerde genen is niet gebruikelijk. Mensen met één gen kunnen een periodiek verhoogd niveau van bilirubine hebben, maar hebben geen Gilbert-syndroom, dat zich alleen ontwikkelt als er 2 onregelmatige genen zijn.

Wat zijn de symptomen van het Gilbertsyndroom?

Vaak veroorzaakt het syndroom van Gilbert geen symptomen. Deze overtreding wordt meestal door toeval gedetecteerd, wanneer tijdens het onderzoek een verhoogd bilirubinepeil wordt gedetecteerd.

Wanneer het niveau van bilirubine meer stijgt dan bepaalde waarden, begint de bilirubine de huid te kleuren en het wit van de ogen geel, soms kan geelzucht ontstaan. Met deze mogelijk storende symptomen gaan mensen het vaakst naar een dokter.

In het Gilbert-syndroom kunnen de bilirubinespiegels fluctueren. Het stijgt meestal na een infectie (bijvoorbeeld griep of verkoudheid), na koortsaanvallen, verhoogde lichamelijke inspanning, stress of vastenperioden, evenals na de menstruatie bij vrouwen. Bovendien kan bilirubine bij pasgeborenen toenemen, waardoor geelzucht ontstaat, meer uitgesproken dan bij andere kinderen zonder het Gilbert-syndroom. Gilbert-syndroom kan zich ook manifesteren na het nemen van geneesmiddelen die transformaties in de lever ondergaan met de deelname van bepaalde enzymen.

Is het mogelijk om te controleren op het syndroom van Gilbert?

Ja, de arts kan bloedtesten laten doen om het syndroom van Gilbert te bepalen. Diagnose van het Gilbert-syndroom wordt meestal uitgevoerd bij mensen met een verhoogd bilirubine-gehalte zonder reden. Sommige bloedonderzoeken en mogelijk echografieonderzoek van de lever worden gebruikt om andere oorzaken van bilirubine-toename uit te sluiten.

Als volgens de resultaten van een bloedtest geen definitief antwoord kan worden gegeven over de aan- of afwezigheid van het Gilbert-syndroom, wordt een speciale genetische studie aangesteld. Het is de laatste bevestiging.

Hoe wordt het Gilbert-syndroom behandeld?

Meestal is geen behandeling vereist. Verhoogde niveaus van bilirubine zijn niet gevaarlijk, maar kunnen leiden tot verstoring van de samenstelling van gal en de vorming van galstenen. Mensen met het Gilbert-syndroom worden aangeraden Ursosan profylactische kuren 2-3 keer per jaar te nemen, evenals met verhoogde niveaus van bilirubine. Ursosan verandert de samenstelling van gal en voorkomt de vorming van stenen, wat belangrijk is voor het soms toenemende bilirubine.

Als u het syndroom van Gilbert heeft, vertel dit dan aan uw arts. Vertel hem ook over alle medicijnen die u gebruikt, inclusief kruiden. Dit is belangrijk om de juiste behandeling te vinden, omdat bij het syndroom van Gilbert veel geneesmiddelen in principe bijwerkingen of bijwerkingen kunnen hebben die sterker zijn dan bij andere mensen.

Het wordt niet aanbevolen om medicijnen te nemen met bijwerkingen op de lever, niet meer dan voorgeschreven door een arts.

Wat is gevaarlijk ganniersyndroom?

Het Gilbert-syndroom is een ziekte die wordt overgeërfd door de moeder- en vaderlijke lijnen en die wordt gekenmerkt door periodieke exacerbaties. Tegelijkertijd is er een sterke toename van het niveau van bilirubine in menselijk bloed en geelverkleuring van de huid.

oorzaken van

Gilbert's pathologie wordt geërfd vanwege de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van glucuronyltransferase. Een genetisch defect kan gering zijn of uitgesproken zijn. Dit beïnvloedt de intensiteit van de klinische manifestaties van de ziekte.

Pathologie wordt overgedragen door een autosomaal dominant type, dat een hoog risico op het ontwikkelen van een ziekte bij een kind met zich meebrengt als een van de ouders ziek is. De start voor de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom zijn de volgende provocerende factoren:

  • slechte gewoonten (alcoholmisbruik en roken);
  • langdurig en onredelijk gebruik van bepaalde geneesmiddelen, waaronder geneesmiddelen uit de groep van NSAID's, aspirine, streptomycine, rifampicine, enz.;
  • eerdere virale en infectieziekten, abdominale chirurgie en minimaal invasieve chirurgische ingrepen;
  • frequente stress, chronische vermoeidheid, depressie;
  • auto-immune en andere ernstige ziekten waarvoor glucocorticosteroïden moeten worden opgenomen in het behandelingsregime;
  • het gebruik van anabole medicijnen;
  • lichamelijke en geestelijke stress;
  • het eten van grote hoeveelheden vet voedsel, vasten, etc.

symptomen

De belangrijkste manifestatie van Gilbert's pathologie is geelzucht van verschillende ernst. Het komt voor op de sclera, geverfd en huid. Geelzucht gaat niet gepaard met jeuk, verergerd na fysieke of mentale overspanning, overtreding van het dieet, alcoholgebruik.

Bij het Gilbert-syndroom omvatten de symptomen vermoeidheid, zwakte en duizeligheid. De slaap is gestoord, er ontwikkelt zich slapeloosheid.

Verschijnen klachten over de werking van het maag-darmkanaal. Deze omvatten ongemak in het juiste hypochondrium, verlies van eetlust, het optreden van brandend maagzuur. De spijsvertering wordt erger, wat de ontwikkeling van misselijkheid, braken, het verschijnen van een bittere smaak in de mond, boeren oproept.

Symptomen van de ziekte van Gilbert worden gekenmerkt door een schending van de stoel: er is een neiging tot constipatie of, omgekeerd, tot diarree. Er is een opgeblazen gevoel en een vol gevoel in de maag. De lever groeit in omvang. Stenen worden gevormd in de galblaas en zijn kanalen als gevolg van verstoring van de normale stroom van gal.

species

Er zijn 2 vormen van de ziekte van Gilbert, met enkele verschillen. Het syndroom heeft manifestaties van lichte indirecte hyperbilirubinemie, op basis van de intensiteit van de classificatie. Deze omvatten:

  1. Verminderde eliminatie (eliminatie) van bilirubine, niet vergezeld door hemolyse van rode bloedcellen.
  2. Het uiterlijk van hemolyse, dat is verborgen. Tegelijkertijd is er een toename van het niveau van bilirubine in het bloed.

Het verloop van de ziekte bij zwangere vrouwen en kinderen

De ziekte van Gilbert is geen contra-indicatie voor zwangerschap. Een vrouw is in staat om een ​​gezond kind veilig te baren en te baren. In aanwezigheid van de ziekte bij een of beide ouders is het echter noodzakelijk om een ​​geneticus te raadplegen. Indien nodig stuurt hij de echtgenoten naar een DNA-test om het percentage van de kans op het krijgen van een zieke baby te bepalen. Gendefecten worden gedetecteerd bij 50% van de kinderen die geboren zijn uit ouders met Gilbert's pathologie.

Tijdens de zwangerschap moet een vrouw strikt een dieet volgen en medicijnen nemen die zijn ontworpen om het niveau van bilirubine in het bloed te stabiliseren. Samen met dit moet het gebruik van geneesmiddelen zorgvuldig worden genomen, omdat sommige van hen de ontwikkeling van complicaties bij de ziekte van Gilbert kunnen provoceren. Deze omvatten miskraam, verminderde groei en ontwikkeling van de foetus, het optreden van volledige of gedeeltelijke blaarvorming.

Huidvergeling komt veel voor bij pasgeboren baby's. Als een ouder een ziekte heeft, is het noodzakelijk om een ​​speciale genetische studie uit te voeren om ervoor te zorgen dat dit het gevolg is van een genmutatie en dat deze niet is geassocieerd met functionele stoornissen.

In het geval van de ziekte van Gilbert ontwikkelt een kind een uitgesproken geelheid van niet alleen de huid, maar ook van alle zichtbare slijmvliezen. Grit komt voor in het bovenste ooglidgebied. Pathologie Gilbert heeft een neiging tot een cyclische loop. Buiten de exacerbatie van de ziekte zijn klinische manifestaties van de pathologie volledig afwezig.

diagnostiek

De diagnose van de ziekte van Gilbert begint met anamnese. Een persoon noteert periodiek geelzucht, die de neiging heeft te stijgen na lichamelijke inspanning, voedingsstoornissen, etc. Bij onderzoek zie je een verandering in de kleur van de huid en sclera.

Zonder falen moet iemand een analyse van bilirubine doorgeven aan het Gilbert-syndroom. Tegelijkertijd lopen de indicatoren van het totale bilirubine in rust uiteen van 21 tot 51 μmol / l, en met fysieke of mentale overbelasting en de invloed van andere provocerende factoren nemen ze sterk toe tot 88-150 μmol / l.

Minimale diagnostiek voor Gilbert's pathologie omvat algemene klinische onderzoeksmethoden. Deze omvatten bloed- en urinetests.

Wordt getoond om speciale onderzoeken uit te voeren, waardoor het mogelijk wordt het Gilbert-syndroom te bevestigen. Tests moeten op verantwoorde wijze worden behandeld, ze worden gekenmerkt door een hoge nauwkeurigheid van de verkregen gegevens. Belangrijkste onderzoeksmethoden:

  1. Proef met vasten. Tegelijkertijd moet iemand twee dagen voedsel eten, waarvan de totale calorische waarde per dag niet meer dan 400 kcal is. Een bloedmonster voor analyse wordt genomen op de eerste dag en na 2 dagen. Met een toename van 60-100% wordt het monster als positief geïnterpreteerd.
  2. Test met fenobarbital. Dit medicijn wordt gebruikt om verhoogde hyperbilirubinemie te behandelen. Daarom kunnen we met de normalisatie van indicatoren tegen de achtergrond van de receptie concluderen over de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom. Dit medicijn is immers in staat om conjugerende leverenzymen te induceren.
  3. Test met nicotinezuur. Het medicijn heeft het vermogen om de osmotische weerstand van sommige bloedcellen (erythrocyten) te verminderen. Dit leidt tot een toename van bloedbilirubinespiegels in de pathologie van Gilbert.
  4. De studie van ontlasting voor de aanwezigheid van stercobilin. Als de persoon ziek is, zal de analyse negatief zijn.
  5. Biochemische analyse van bloed. Het wordt gekenmerkt door het ontbreken van veranderingen, alle indicatoren liggen binnen het normale bereik. Bij de ziekte van Gilbert worden studies uitgevoerd met betrekking tot alkalische fosfatase (alkalische fosfatase), gamma-glutamyltranspeptidase (GGTP), alanine-aminotransferase (AlAT) en aspartaataminotransferase (AsAT).

Bevestig dat de ziekte speciale genetische analyse van het Gilbert-syndroom zal helpen. Hemotest omvat de bepaling van genmutaties op TATAA-niveau.

In het geval van complicaties van andere inwendige organen, wordt de bepaling van het niveau van eiwitten en hun fracties in serum, protrombinetijd, markers van virale hepatitis B, C, D en de formulering van het broomsulfaleïne monster getoond.

Uit aanvullende instrumentele onderzoeksmethoden moet een persoon met het vermoede Gilbert-syndroom een ​​echografie van de buikorganen ondergaan. Het is noodzakelijk om de grootte, grenzen en kenmerken van het parenchym van de lever, galblaas en ducten te bepalen. De studie zal helpen bij het vaststellen van de eerste tekenen van orgaanstoornissen.

Aangezien Gilbert's pathologie kan leiden tot levercomplicaties, is soms een transcutane punctiebiopsie aangewezen. Dit maakt het mogelijk om andere ziektebeelden met de ontwikkeling van geelzucht uit te sluiten.

Alleen een arts moet de resultaten ontcijferen in het geval van de ziekte van Gilbert, omdat één analyse niet kan worden gebruikt om een ​​diagnose te stellen. Dit vereist een uitgebreid onderzoek, inclusief de verzameling van geschiedenis, onderzoek, data-analyse en instrumentele onderzoeksmethoden.

Behandelmethoden

Behandeling van het Gilbertsyndroom dient alleen te worden uitgevoerd na een uitgebreid onderzoek van de patiënt. Immers, de keuze voor een therapeutisch schema is gebaseerd op de resultaten van laboratorium- en instrumentele diagnostische methoden. Een belangrijke rol speelt de mate van toename van bilirubine in het bloed, of er schade is aan de lever en de betrokkenheid van andere organen en systemen bij het pathologische proces.

De behandeling van Gilbert's pathologie is voornamelijk gericht op het verminderen en normaliseren van de indices van indirect bilirubine in het bloed van de patiënt in het bloedplasma. Gebruik hiervoor de volgende medicijnen:

  1. Fenobarbital. Aanbevolen voor toediening bij de ziekte van Gilbert voor de ontvangst 1 keer per dag. Het beste is om 's avonds het medicijn in te nemen voordat u naar bed gaat, omdat het een uitgesproken kalmerende en hypnotiserende werking heeft. De behandeling wordt uitgevoerd in korte cursussen. Tijdens deze periode moet een persoon niet autorijden, omdat het medicijn de coördinatie en het vermogen om snelle beslissingen te nemen beïnvloedt. U kunt Barboval en andere middelen, waaronder fenobarbital, gebruiken, gekenmerkt door een milder effect.
  2. Ziksorin. Het onderscheidt zich door goede tolerantie en de afwezigheid van bijwerkingen in de vorm van hypnotische actie. Het is echter moeilijk om een ​​medicijn op de markt te vinden.

Positieve resultaten bij het stabiliseren van de toestand van de patiënt in het geval van het syndroom van Gilbert zorgen voor het gebruik van sorptiemiddelen. Met hun hulp kunt u het verwijderen van overtollig bilirubine uit het menselijk lichaam versnellen. Deze omvatten Enterosgel, Polysorb, actieve kool, enz.

Om levercellen tegen nadelige factoren te beschermen, is het gebruik van hepatoprotectors mogelijk. Deze omvatten Essentiale, Phosphogliv, Gepabene en anderen.

In geval van disfunctie van de galblaas en sfincter van Oddi, is het gebruik van choleretic drugs aangewezen: Karlovy Vary-zout, Hofitol, Holosas, Ursosan, enz. Dit zal de ontwikkeling van galsteenziekte helpen voorkomen.

Met de nederlaag van de pancreas en de ontwikkeling van enzymdeficiëntie aanbevolen het gebruik van enzymen: Panzinorm, Mezima, Festala, etc.

Om de immuniteit bij de ziekte van Gilbert te versterken, kunt u multivitamine-preparaten gebruiken, waaronder Neyrobion.

Om het zenuwstelsel te kalmeren is het toegestaan ​​andere middelen te gebruiken: Corvalol, valeriaan tinctuur, enz.

Van fysiotherapeutische behandelingsmethoden vertoont fototherapie goede resultaten. Onder invloed van ultraviolette stralen wordt het splitsen van bilirubine, dat zich in de oppervlaktelagen van de epidermis bevindt, versneld.

In ernstige gevallen moet de behandeling van mensen met het Gilbert-syndroom worden uitgevoerd in een ziekenhuis. Om het niveau van bilirubine in het bloed snel te normaliseren, worden polyionoplossingen intraveneus geïnjecteerd in de patiënt, vervangingstransfusie van bloed en toediening van albumine zijn mogelijk.

Bij de behandeling van het Gilbertsyndroom kunt u traditionele methoden gebruiken. Hun effectiviteit is te danken aan de genezende eigenschappen van sommige geneeskrachtige planten. Gebruik hiervoor kruiden die choleretisch, absorberend, hepatoprotectief, kalmerend en andere heilzame effecten hebben. Bij de behandeling van ziekten, kunt u de volgende recepten toepassen:

  1. Meng 1 el. l. crushed stinkende gouwe, paardenbloem wortels en kamille bloemen, 2 el. l. pepermunt, bloemen van boerenwormkruid en wilde roos. Giet 3 liter koud water over de hele massa, steek langzaam aan en kook 7-10 minuten. Het hulpmiddel moet gedurende 24 uur met een infuus worden toegediend. Vóór gebruik moet het worden afgetapt en driemaal daags 70-100 ml worden ingenomen.
  2. Saptherapie. Genezingseffect bij de behandeling van het Gilbertsyndroom heeft een mengsel van sappen: 500 ml rode biet, 50 ml agavesap, 200 ml wortel, 200 ml zwarte radijsap. Voeg aan deze ingrediënten 500 ml vloeibare honing toe. Meng de massa en plaats deze in de koelkast. Drink 2 el. l. drie keer per dag gedurende 20-30 minuten vóór de maaltijd.

dieet

Een dieet met het Gilbert-syndroom kan helpen bij de behandeling van de ziekte en de stabilisatie van de toestand van de patiënt. Goede voeding moet gedurende het hele leven worden nageleefd, dit helpt terugvallen voorkomen.

Bij het ontwikkelen van het menu moet u zich houden aan speciale aanbevelingen, want in geen geval mag de voedingswaarde van gekookte gerechten lijden, wat belangrijk is voor de normale werking van het menselijk lichaam. Bovendien is in het Gilbert-syndroom de hongerdood ten strengste verboden, omdat dit een exacerbatie kan veroorzaken. Voedsel moet worden gestoomd, gekookt of gebakken.

Het wordt niet aanbevolen om vers brood te eten, het is raadzaam om de voorkeur te geven aan gebak van gisteren dat gemaakt is van rogge of tarwebloem. Het is wenselijk om het gebruik van snoep en zoetwaren te verminderen. In dit geval kan het rantsoen koekjes bevatten van het magere deeg.

Het is toegestaan ​​om vlees- en vetarme soorten vis, gevogelte en eieren te eten. Elke dag moet iemand soep eten, maar het kan niet worden gekookt in vis-, vlees- of paddenstoelenbouillon.

Verse groenten en fruit zijn nuttig, zure kool is niet zuur. Veel noodzakelijke stoffen gevonden in granen. Het is het beste voor een patiënt met het Gilbert-syndroom om havermout te eten en boekweitpap, rijst, tarwe, enz. Zijn toegestaan.

Om de intestinale microflora te normaliseren en het lichaam te verrijken met calcium in het menu, moet je gefermenteerde melkproducten inschakelen. Dit is magere kwark, magere zure room, harde kaas.

In een kleine hoeveelheid in het dieet moeten aanwezige vetten aanwezig zijn, 50 g per dag (boter en plantaardige vetten).

Het Gilbert-syndroom impliceert niet een volledige afwijzing van snoepjes. Een persoon kan fruit en bessen eten (behalve zuur), een beetje jam en honing.

Moet zich houden aan en drinken regime. Op de dag van de patiënt moet minstens 1,5-2 liter vloeistof worden gedronken. Het kan een zwakke thee zijn, vruchtensappen, op dogrose gebaseerd afkooksel en zelfs koffie met toegevoegde melk.

Met de ziekte van Gilbert zijn er beperkingen voor patiënten. Sterke, zoute, gefrituurde, gerookte gerechten, alle soorten alcohol zijn ten strengste verboden. Je kunt geen pastei, pannenkoeken en andere producten van boterdeeg eten. Onder het verbod vallen paddenstoelen, radijzen en greens, omdat er in hun samenstelling een groot aantal zuren zijn.

Moet ijs en zoetwaren verliezen met room en chocolade. Verboden instandhouding. Sauzen, kruiderijen en andere producten met een grote hoeveelheid bakpoeder, smaakstoffen, stabilisatoren en andere schadelijke componenten zijn gecontra-indiceerd.

Prognose en preventie

De prognose voor patiënten met het Gilbert-syndroom is gunstig. Het belangrijkste ding - om zich te houden aan de aanbevelingen van de arts met betrekking tot voeding en een gezonde levensstijl.

Nadelige effecten zijn alleen mogelijk in het geval dat iemand alcohol misbruikt, niet voldoet aan de beginselen van goede voeding. Regelmatige afwijkingen kunnen leiden tot een verslechtering van de normale werking van de lever en het maagdarmkanaal, resulterend in cholangitis, cholecystitis, pancreatitis en verzwakking van de sluitspier van de Oddi. Wanneer een persoon is geïnfecteerd met het hepatitis-virus, heeft het verloop van de ziekte een sterk progressief karakter. De ontwikkeling van vetdystrofie of hemangioom van de lever is niet uitgesloten.

Ziektepreventie is de juiste manier van leven. Indien mogelijk, is het noodzakelijk om provocatieve factoren uit te sluiten die leiden tot verergering van de pathologie. Deze omvatten:

  • overmatige beweging;
  • oververhitting in de zon of onderkoeling;
  • alcohol drinken.

Deze maatregelen zullen de gezondheid behouden en het optreden van complicaties voorkomen.

Gilbertsyndroom - behandeling

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke genetische ziekte die zich manifesteert in een schending van het gebruik van bilirubine in het lichaam. De lever van de patiënt kan dit galpigment niet volledig neutraliseren en het hoopt zich op in het lichaam en veroorzaakt geelzucht. De ziekte is een erfelijk type met een goedaardige, maar chronische loop.

Hoe het Gilbert-syndroom te behandelen?

Deze ziekte vormt geen bedreiging voor het leven en leidt zeer zelden tot complicaties, daarom vereist het Gilbertsyndroom meestal geen specifieke en systematische behandeling.

Medicamenteuze behandeling wordt meestal voorgeschreven om de daardoor veroorzaakte symptomen te neutraliseren en om uiterlijk te voorkomen, worden niet-medicamenteuze methoden gebruikt: therapietrouw, een speciaal dieet en het vermijden van factoren die een exacerbatie kunnen veroorzaken.

Behandelingen voor het syndroom van Gilbert, die worden gebruikt als nodig, omvatten de volgende:

  1. Inname van geneesmiddelen die het niveau van bilirubine in het bloed verlagen. Deze omvatten allereerst fenobarbital en preparaten die het bevatten. Medicatie duurt meestal 2-4 weken en stopt na het verdwijnen van uitwendige tekenen (geelzucht) en de normalisatie van bilirubine in het bloed. Het nadeel van deze behandelingsmethode is dat de medicijnen verslavend kunnen zijn, en het effect ervan vervaagt, het is noodzakelijk om te stoppen met nemen. Bij de behandeling van het syndroom van Gilbert geven veel patiënten er de voorkeur aan fenobarbital te vervangen door geneesmiddelen met de inhoud ervan, maar met mildere effecten, zoals Corvalol of Valocordin.
  2. Versnelling van de absorptie en excretie van bilirubine (diureticum en actieve kool).
  3. Albumine-injecties die bilirubine binden circuleren al in het bloed.
  4. Ontvangst van vitamines van groep B.
  5. Acceptatie van hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden.
  6. Inname van cholereticum drugs tijdens exacerbatie van symptomen.
  7. Dieet met het laagst mogelijke gebruik van complexe vetten, conserveermiddelen, alcohol.
  8. Vermijd situaties die exacerbatie van symptomen veroorzaken (infecties, stress, vasten, overmatige lichaamsbeweging, medicijnen die de lever negatief beïnvloeden).

Dieet voor het syndroom van Gilbert

Bij de behandeling van het Gilbertsyndroom is een van de sleutelposities voeding.

Producten die duidelijk gecontra-indiceerd zijn bij alle patiënten met een dergelijke diagnose, bestaan ​​niet. In elk geval kan een dergelijke reeks individueel zijn. Bij bijna alle patiënten met het Gilbert-syndroom leidt alcohol drinken dus tot een sterke verergering van de symptomen, maar er zijn gevallen waarin dit niet voorkomt.

Ook zijn patiënten gecontra-indiceerd vast en eiwitvrij dieet gecontra-indiceerd. Zeevruchten, eieren, zuivelproducten moeten noodzakelijkerwijs in de voeding worden opgenomen. En het is beter om te vettig en gefrituurd voedsel te weigeren, omdat het de lever nadelig beïnvloedt.

Bovendien zijn lange pauzes niet toegestaan, gevolgd door zware voedselconsumptie. Maaltijden moeten normaal zijn, het beste fractioneel, in kleine porties, maar maximaal 5 keer per dag.

Behandeling van folk remedies van het Gilbertsyndroom

Zoals reeds vermeld, hoewel de ziekte zelden tot fysiek ongemak leidt, veroorzaken de uitwendige manifestaties ervan psychologisch ongemak voor velen. Om geelzucht bij het Gilbert-syndroom te bestrijden, kun je niet alleen medicijnen gebruiken, maar ook kruidentherapie, het gebruik van choleretic theeën, afkooksels die helpen om de leveractiviteit te reinigen en te verbeteren.

Deze omvatten:

Acceptatie van kruiden is wenselijk om af te wisselen of om speciale ladingen te gebruiken. Ook in het geval van mariadistel heeft de inname van olie uit deze plant een goed effect.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

Het uiterlijk van een gele huid of ogen na een feest met een grote verscheidenheid aan voedsel en alcoholische dranken kan een persoon zichzelf op aangeven van anderen waarnemen. Een dergelijk fenomeen zal hoogstwaarschijnlijk een symptoom zijn van een voldoende onaangename en gevaarlijke ziekte - het syndroom van Gilbert.

De arts kan ook dezelfde pathologie (en elke specialisatie) vermoeden als een patiënt met een geelachtige huidskleur hem te zien kreeg, of als hij een onderzoek onderging, onderging hij "levertesten".

Wat is het syndroom van Gilbert

De betreffende ziekte is een chronische hepatische pathologie van een goedaardige aard, die gepaard gaat met periodieke kleuring van de huid en sclera van de ogen in gele kleur en andere symptomen. De ziekte is een golvend karakter - een bepaalde tijd een persoon heeft geen slechte gezondheid te voelen, en soms vertonen alle symptomen van pathologische veranderingen in de lever - meestal gebeurt wanneer het regelmatig gebruik van vette, kruidig, zout, gerookte producten en alcoholische dranken.

Gilbertsyndroom is geassocieerd met een gendefect dat door ouders wordt overgedragen aan kinderen. In het algemeen leidt deze ziekte niet tot ernstige veranderingen in de structuur van de lever, zoals, bijvoorbeeld, met progressieve cirrose, maar deze kan gecompliceerd worden door de vorming van galstenen of ontstekingsprocessen in de galkanalen.

Er zijn experts die het Gilbertsyndroom helemaal niet als een ziekte beschouwen, maar dit is enigszins onjuist. Het is een feit dat met deze pathologie er een schending is van de synthese van het enzym dat betrokken is bij de neutralisatie van toxines. Als een orgaan enkele van zijn functies verliest, wordt deze aandoening in de geneeskunde een ziekte genoemd.

Gele huidskleur bij het syndroom van Gilbert is de werking van bilirubine, dat wordt gevormd uit hemoglobine. Deze stof is vrij toxisch en de lever vernietigt deze bij normaal gebruik eenvoudig en verwijdert hem uit het lichaam. In het geval van de progressie van het Gilbertsyndroom, vindt de filtratie van bilirubine niet plaats, het komt in het bloed en verspreidt zich door het lichaam. Bovendien kan het, als het in de interne organen komt, hun structuur veranderen, wat leidt tot disfunctionaliteit. Het is vooral gevaarlijk als bilirubine "in contact komt" met de hersenen - een persoon verliest eenvoudig enkele van de functies. We haasten ons om gerust te stellen - met de ziekte in kwestie wordt dit fenomeen helemaal niet waargenomen, maar als het gecompliceerd is door een andere pathologie van de lever, dan is het bijna onmogelijk om het "pad" van bilirubine in het bloed te voorspellen.

Gilbertsyndroom is een vrij veel voorkomende ziekte. Volgens statistieken wordt deze pathologie vaker gediagnosticeerd bij mannen en begint de ziekte zich te ontwikkelen in de adolescentie en middelbare leeftijd - 12-30 jaar.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Dit syndroom is alleen aanwezig bij mensen die van beide ouders het defect van het tweede chromosoom hebben 'geërfd' op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen. Een dergelijk defect maakt het percentage van dit enzym 80% minder, dus het gaat eenvoudigweg niet goed met zijn taak (transformatie van indirect bilirubine toxisch voor de hersenen in de gebonden fractie).

Het is opmerkelijk dat een dergelijk genetisch defect anders kan zijn - er is altijd een insert van twee extra aminozuren op de locatie, maar er kunnen verschillende van dergelijke inserts zijn - de ernst van het Gilbertsyndroom hangt af van hun aantal.

Het mannelijke hormoon androgeen heeft een grote invloed op de synthese van het leverenzym, dus verschijnen de eerste tekenen van de ziekte in de adolescentie, wanneer de puberteit optreedt, hormonale veranderingen optreden. Trouwens, juist vanwege het effect op het androgeen enzym, wordt het syndroom van Gilbert vaker bij mannen gediagnosticeerd.

Een interessant feit - de ziekte in kwestie manifesteert zich niet "uit het niets", een impuls voor het verschijnen van symptomen is noodzakelijk. En dergelijke provocerende factoren kunnen zijn:

  • vaak of in grote hoeveelheden alcohol drinken;
  • regelmatige inname van bepaalde geneesmiddelen - streptomycine, aspirine, paracetamol, rifampicine;
  • recente operatie om welke reden dan ook;
  • veelvuldige stress, chronisch overwerk, neurose, depressie;
  • behandeling met geneesmiddelen op basis van glucocorticosteroïden;
  • frequente consumptie van vet voedsel;
  • langdurig gebruik van anabole geneesmiddelen;
  • overmatige beweging;
  • vasten (zelfs uitgevoerd voor medische doeleinden).

Let op: deze factoren kunnen de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom teweegbrengen, maar kunnen ook de ernst van de ziekte beïnvloeden.

classificatie

Gilbertsyndroom in de geneeskunde is als volgt ingedeeld:

  1. De aanwezigheid van hemolyse - extra vernietiging van rode bloedcellen. In het geval van het optreden van de beschouwde ziekte gelijktijdig met hemolyse, zal het niveau van bilirubine aanvankelijk verhoogd zijn, hoewel dit niet kenmerkend is voor het syndroom.
  2. De aanwezigheid van virale hepatitis. Als een persoon met twee defecte chromosomen lijdt aan virale hepatitis, zullen de symptomen van het Gilbertsyndroom verschijnen vóór de leeftijd van 13 jaar.

Klinisch beeld

Symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk. Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • geel-gekleurde vlekken van de huid verschijnen van tijd tot tijd, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te worden;
  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • gestoorde ontlasting - patiënten maken zich zorgen over diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

Hoe wordt het syndroom van Gilbert gediagnosticeerd

Natuurlijk kan de arts geen nauwkeurige diagnose stellen, maar zelfs met externe veranderingen in de huid, kunnen we uitgaan van de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom. Een bloedtest op bilirubine niveau kan de diagnose bevestigen - het zal verhoogd zijn. En tegen de achtergrond van een dergelijke toename zullen alle andere testen van leverfuncties binnen het normale bereik liggen - albumine-niveau, alkalische fosfatase, enzymen, die duiden op beschadiging van het leverweefsel.

Bij het Gilbert-syndroom lijden andere inwendige organen niet - de waarden voor ureum, creatinine en amylase zullen dit ook aangeven. Er zijn geen galpigmenten in de urine en er zullen geen veranderingen optreden in de elektrolytbalans.

De arts kan indirect de diagnose van specifieke tests bevestigen:

  • fenobarbital test;
  • vasten test;
  • test met nicotinezuur.

Ten slotte wordt een diagnose gesteld op basis van de resultaten van analyse van het Gilbert-syndroom - het DNA van de patiënt wordt onderzocht. Maar daarna voert de arts nog een aantal onderzoeken uit:

  1. echo-onderzoek lever, galblaas en galwegen. De arts bepaalt de grootte van de lever, de toestand van het oppervlak, detecteert of weerlegt de aanwezigheid van structurele veranderingen, controleert de aanwezigheid van een ontstekingsproces in de galwegen, elimineert of bevestigt een ontsteking van de galblaas.
  2. De studie van de radioisotopenmethode van het leverweefsel. Een dergelijk onderzoek zal wijzen op een schending van de absorberende en uitscheidende functies van de lever, die inherent is alleen voor het syndroom van Gilbert.
  3. Lever biopsie. Histologisch onderzoek van een steekproef van leverweefsel van een patiënt mogelijk maakt ontkennen ontsteking, cirrose en oncologische veranderingen in het lichaam en op te sporen verlaging van het niveau van het enzym dat verantwoordelijk is voor cerebrale bescherming tegen de schadelijke effecten van bilirubine.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het is aan de behandelende arts om te beslissen op welke manier en of het noodzakelijk is om de behandeling van de betreffende ziekte uit te voeren - het hangt allemaal af van de algemene toestand van de patiënt, de frequentie van exacerbaties, de duur van de remissiestadia en andere factoren. Een heel belangrijk punt - het niveau van bilirubine in het bloed.

Tot 60 μmol / l

Als op dit niveau van bilirubine de patiënt binnen het normale bereik voelt, is er geen verhoogde vermoeidheid en slaperigheid, en wordt slechts een kleine geelheid van de huid opgemerkt, dan wordt geen medicamenteuze behandeling voorgeschreven. Maar artsen kunnen de volgende procedures aanbevelen:

  • ontvangst van sorptiemiddelen - actieve kool, Polysorb;
  • fototherapie - blootstelling aan de huid met blauw licht maakt het mogelijk om overtollig bilirubine uit het lichaam te verwijderen;
  • dieet therapie - vet voedsel, alcoholische dranken en specifieke voedingsmiddelen die worden geïdentificeerd als provocerend zijn uitgesloten van het dieet.

Boven 80 μmol / L

In dit geval wordt de patiënt Phenobarbital voorgeschreven in een dosis van 50-200 mg per dag gedurende 2-3 weken. Gezien het feit dat dit medicijn een slaapverwekkend effect heeft, wordt een verbod op de patiënt ingesteld om een ​​auto te besturen en naar het werk te gaan. Artsen kunnen ook Barboval- of Valocordin-geneesmiddelen aanbevelen - ze bevatten kleine doses fenobarbital, dus ze hebben niet zo'n uitgesproken hypnotisch effect.

Wanneer een bilirubine wordt aangegeven in bloed van meer dan 80 μmol / l, wordt een streng dieet voorgeschreven voor een gediagnosticeerd Gilbert-syndroom. Het is toegestaan ​​om voedsel te eten:

  • zuivelproducten en magere kwark;
  • magere vis en mager vlees;
  • niet-zure sappen;
  • Galetny-koekjes;
  • groenten en fruit in verse, gebakken of gekookte vorm;
  • gedroogd brood;
  • zoete thee en vruchtendranken.

Het is ten strengste verboden om het menu in te voeren: chocolade, cacao, zoet gebak, gekruid, vettig, gerookt en gepekeld voedsel, alcoholische dranken en koffie.

Intramurale behandeling

Als in de bovenstaande twee gevallen is de behandeling van de patiënt Gilbert syndroom vindt plaats in een ambulante setting onder toezicht van een arts, op het zeer hoge niveau van bilirubine, slapeloosheid, verminderde eetlust, misselijkheid nodig ziekenhuisopname. Verminderd bilirubine in het ziekenhuis volgens de volgende methoden:

  • de introductie van intraveneuze polyionische oplossingen;
  • ontvangst van sorptiemiddelen volgens een individueel schema;
  • de benoeming van lactulose-medicijnen - Normaze of Duphalac;
  • de benoeming van de nieuwste generatie hepatoprotectors;
  • bloedtransfusie;
  • albumine-toediening.

Het dieet van de patiënt wordt drastisch aangepast - dierlijke eiwitten (vleesproducten, eieren, kwark, slachtafval, vis), verse groenten, fruit en bessen en vetten zijn volledig uitgesloten van het menu. Het is toegestaan ​​om alleen soepen te eten zonder zazharki, bananen, gefermenteerde melkproducten met een minimaal vetgehalte, gebakken appels, galetny-koekjes.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

Doctors Forecasts

In het algemeen verloopt het syndroom van Gilbert vrij goed en is niet de oorzaak van de dood van de patiënt. Natuurlijk zullen er enkele veranderingen zijn - bijvoorbeeld, met frequente exacerbaties kan het ontstekingsproces in de galwegen zich ontwikkelen, er kunnen zich galstenen vormen. Dit beïnvloedt het vermogen om negatief te werken, maar is geen reden voor het registreren van een handicap.

Als een gezin een kind heeft dat is geboren met het syndroom van Gilbert, moeten ouders vóór de volgende zwangerschap genetische onderzoeken ondergaan. Dezelfde onderzoeken zijn vereist voor een stel als een van de echtgenoten deze diagnose heeft of als er duidelijke symptomen zijn.

Gilbertsyndroom en militaire dienst

Wat de militaire dienst betreft, is het Gilbertsyndroom geen reden om uitstel of een verbod op dringende hulp te krijgen. De enige waarschuwing - de jongeman moet niet fysiek overspannen, verhongeren, werken met giftige stoffen. Maar als de patiënt een professionele loopbaan in het leger gaat opbouwen, mag hij dit niet doen - hij zal eenvoudig de medische commissie niet doorgeven.

Preventieve maatregelen

Op de een of andere manier is het onmogelijk om de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom te voorkomen - deze ziekte komt voor op het niveau van genetische afwijkingen. Maar u kunt preventieve maatregelen nemen in verband met de frequentie van exacerbaties en de intensiteit van de manifestaties van deze ziekte. Dergelijke maatregelen omvatten de volgende aanbevelingen van specialisten:

  • dieet aanpassen en meer plantaardig voedsel eten;
  • vermijd overmatige fysieke inspanning, indien nodig - verander het soort werk;
  • vermijd frequente infectie met virale infecties - u kunt en moet bijvoorbeeld worden getemperd, het immuunsysteem versterken;
  • elimineren van injectiegeneesmiddelen, onbeschermde geslachtsgemeenschap - deze factoren kunnen leiden tot infectie met virale hepatitis;
  • probeer minder in direct zonlicht te zijn.

Gilbertsyndroom is geen gevaarlijke ziekte, maar vereist enige beperkingen. Patiënten moeten onder toezicht staan ​​van een arts, moeten regelmatig een onderzoek ondergaan en zich houden aan alle medische afspraken en aanbevelingen van specialisten.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medisch recensent, huisarts van de hoogste kwalificatiecategorie

26.049 totaal aantal vertoningen, 1 aantal vandaag

U Kunt Ook Van Houden

Transpiratie in een droom veroorzaakt

Wanneer comfortabele slaapomstandigheden worden gecreëerd, mag een persoon 's nachts niet zweten.
Als u een van de vele mensen bent die nat worden van het zweet, moet u leren over de oorzaken van zweten in een droom, sommige vormen een ernstig gevaar voor het leven en dienen als een teken van ziekte.

Zalf tegen nagelschimmel: effectief en goedkoop

Nagelschimmel is een zich snel verspreidende ziekte, die moeilijk te verwijderen is, omdat deze pathologie niet vanzelf kan verdwijnen - het vereist constante monitoring.